16 de diciembre de 2019, 2:21:39
Sociedad

PATOLOGÍAS POCO ESTUDIADAS


Descubierto un gen asociado a un grupo de enfermedades raras

EL IMPARCIAL

Estudio sobre patologías poco estudiadas. Por EL IMPARCIAL


Travis Stracker, jefe del Laboratorio de Inestabilidad Genómica y Cáncer en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), y su equipo han presentado un trabajo con ratos en el que desvelan un gen candidato para diagnosticar un subtipo de ciliopatía humana. Se trata del gen GEMC1, indispensable para generar células multiciliadas, específicas de tejidos como cerebro, tráquea, pulmones y oviductos.

"La secuenciación genómica de cientos de pacientes con diversas clases de ciliopatías ha revelado que en muchos casos no se conoce el gen causante", explica Stracker a través de un comunicado del IRB Barcelona, en el que añade que "hay mucha gente que carece de diagnóstico molecular".

La superficie de las células multiciliadas está cubierta por centenares de cilios: "Estas delgadas estructuras, parecidas a los cabellos, sirven para hacer circular el líquido cerebroespinal, limpiar de mucosa las vías respiratorias y trasportar óvulos por los oviductos, entre otras funciones. Los defectos en la generación o función de estas células producen un subtipo de ciliopatías conocidas como Enfermedades de Depuración Mucociliar".

En concreto, los ratones sin GEMC1 generados por Stracker en su estudio reproducen los síntomas de una enfermedad denominada RGMC, una patología que causa hidrocefalia, infecciones respiratorias graves e infertilidad. El estudio demuestra que GEMC1 "está regulando los dos únicos genes conocidos hasta ahora para diagnosticar esta enfermedad, Multicilin y Cyclin O, lo que le convierte en otro buen candidato de diagnosis para RGMC" y determina que GEMC1 es uno de los genes más importantes en la cascada de expresión de genes para producir células multiciliadas. "Esto significa que este gen afecta a otros muchos que dependen de su expresión".

“Estudiando este gen por otras razones nos hemos encontrado inesperadamente que podría estar involucrado en ciliopatías. Esto suele ocurrir en investigación básica y para nosotros fue muy interesante debido al poco conocimiento acumulado y las implicaciones biomédicas que podrían tener nuestros descubrimientos”, explica Stracker.

La literatura científica da cuenta de entre 6.000 a 7.000 enfermedades raras, llamadas así porque afectan 5 de cada 10.000 personas o menos, según criterios de la Unión Europea. Se calcula que sólo en Europa hay entre 27 y 36 millones de afectados por algún tipo de patología minoritaria. Por su complejidad y condición, muchas de ellas son huérfanas de terapia, con un coste muy alto para las personas que las padecen y su entorno.
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