22 de abril de 2019, 4:11:24
Sociedad

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS


Los obstáculos de las enfermedades raras: la detección y el tratamiento

EL IMPARCIAL

Se tarda cinco años de media para detectar una de estas patologías, que sólo tiene tratamiento en el 5% de los casos.


En la actualidad se conocen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, un número que cada semana aumenta en cinco y que en la Unión Europea afectan a entre 27 y 36 millones de personas de manera directa.

En España, concretamente, hay tres millones de personas que padecen alguna de estas patologías y, según estima la Sociedad Española de Neurología (SEN), seis de cada cien españoles sufrirá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida.

Por el tipo de paciente, la mitad de estos casos suelen detectarse en la edad pediátrica ya que las patologías más comunes son de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves. Así, son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida.

Una de las principales problemáticas de las enfermedades raras es conseguir un diagnóstico en un plazo de tiempo adecuado. Debido a la dificultad para detectar los síntomas, en España se suele tardar una media de unos cinco años hasta obtener uno. Como consecuencia, este retraso en el diagnóstico impide recibir tratamiento, recibir uno inadecuado o que en el transcurso del tiempo la patología empeore. Es por este motivo que los expertos insisten en la importancia de la detección precoz. Casi el 50% de las personas con una enfermedad rara en el territorio nacional ha sufrido un retraso en el diagnóstico; en un 20% de los casos, superior a los diez años.

El retraso del diagnóstico para "los casos más complejos" está entre los cinco y diez años, sin embargo, es "viable" lograr "en un futuro próximo, para una gran parte de los pacientes, un diagnóstico inferior a un año", ha señalado el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada. No obstante, ha recordado que para ello, no sólo sería necesario un trabajo multidisciplinar e incrementar y evitar la dispersión de la información, sino también seguir aumentando los presupuestos en proyectos de investigación en enfermedades raras.

Otro de los obstáculos con el que se encuentran los pacientes y sus familias es con el dinero y la escasez de fármacos para llevar a cabo un tratamiento. Según Feder, el coste del diagnóstico y del tratamiento de una enfermedad rara puede suponer hasta el 20% de los ingresos anulaes de cada familia afectada, lo que supone una media de 350 euros mensuales por familia.

Por otro lado, a día de hoy únicamente el 5% de las 7.000 enfermedades raras que existen tienen tratamiento. Y en España sólo se puede acceder a 58 de los 102 medicamentos huérfanos disponibles en Europa, según ha denunciado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.

Es un "problema económico", ha reconocido Carrión, ya que, "muchas veces el coste es tan elevado que el acceso no es aprobado por las administraciones sanitarias". Según un estudio de Feder, el 47% de los afectados no tiene tratamiento y sí lo tiene, lo considera inadecuado. Además, el 62% no ha participado nunca en un estudio relacionado con su patología, cuando muchas veces es la única vía para acceder a nuevos tratamientos.

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este miércoles 28 de febrero, Feder ha promovido una campaña para impulsar la investigación dirigida a la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

Bajo el lema Construyamos HOY para el MAÑANA, Carrión ha explicado que la campaña tiene como objetivo movilizar a todos los agentes sociales implicados en la investigación así como hacer hincapié en la colaboración a nivel internacional para "poner en relieve que lo que hagamos 'HOY' en el impulso de la investigación se transformará 'MAÑANA' en prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras".

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