23 de agosto de 2019, 15:27:57
Sociedad

ONCOLOGÍA


El melanoma y el cáncer de riñón, vinculados por una mutación genética


Un estudio internacional ha descubierto la conexión entre el melanoma y el cáncer renal. El estudio, publicado en la revista Nature, surgió a partir de la sospecha de los investigadores al recibir pacientes con ambos tipos de cáncer y saber que los factores que los provocan son totalmente distintos.


La susceptibilidad de sufrir cáncer de piel y cáncer de riñón reside no sólo en los factores de riesgo sino en una mutación. Un grupo de investigadores procedentes de Estados Unidos, Francia, Bélgica, Italia, Suecia, España y Singapur ha sido quien ha relacionado los dos tumores con factores de desarrollo diferentes. Susana Puig, una de las dos únicas participantes españolas junto a la Dra. Celia Bádenas, aclara cómo funciona el riesgo por mutación MITF -factor de transcripción asociado con microftalmia-.

El hecho de que una persona posea ese gen no quiere decir que vaya a desarrollar ambos tipos de cáncer. Y, en caso de poseer alguno de ellos, la causa no tiene por qué ser la mutación MITF. Evitar los factores de riesgo -radiación ultravioleta, número de lunares y piel clara para el melanoma; y tabaco, obesidad e hipertensión para el cáncer renal- sigue siendo de suma importancia, no sólo porque puede impedir desarrollar alguno de los dos tipos de cáncer, sino porque “evitar los factores de riesgo disminuye las posibilidades de desarrollar el cáncer favorecido por la mutación”, explica la doctora.

Ser portador o no de la mutación no es aleatorio, sino hereditario. Pueden ser portadores los “pacientes afectos de melanoma, cáncer renal o ambos” porque “tienen más riesgo pero también se ha identificado en baja proporción en población control”, especifica Susana Puig. Además, aquellas familias en las que haya casos de melanoma o cáncer renal también pueden ser portadoras aunque no lo desarrollen.
En caso de ser portador y transmitirlo a los hijos, la mutación no tiene por qué desarrollarse nada más nacer: “Se nace con la mutación pero dependiendo de los factores ambientales se puede llegar a desarrollar el cáncer o no”, afirma la investigadora.

Se trata de una mutación “activadora” responsable de la transcripción del “factor inducible por hipoxia”, es decir, el gen puede desarrollarse como consecuencia de una falta de oxígeno en un tejido –entendido como hipoxia- puesto que favorece “que se expresen una serie de proteínas necesarias para que la célula sobreviva en esas condiciones”, detalla Susana Puig. Una conexión que está relacionada con las mutaciones genéticas causantes de un posible cáncer renal. El MIFT también ejerce un papel importante en la regulación de la transcripción de los genes vinculados con el melanoma.

La epidermis y los riñones forman parte de un tipo de tejidos que no reciben el suministro necesario de oxígeno –hipóxicos-. El problema médico que puede derivar de esta característica es un “estrés oxidativo” que perjudica a las células y, consecuentemente, origina el tumor.

Cuando los investigadores observaron que a varios pacientes se les había diagnosticado ambos tumores, fue el momento en el que comenzaron a sospechar que la coincidencia podría ser el nexo genético de ambas enfermedades.

La conclusión a la que ha llegado el equipo de investigación es que hay que evitar los factores de riesgo porque, como sucede en el caso del melanoma, esté o no mutado el gen, los distintos factores de riesgo pueden activar una misma vía que de origen a los tumores.
En el caso del cáncer de piel, todos los pacientes que se sometieron al estudio expresaban el gen MITF, exentamente de que el gen estuviese mutado o no. En el caso del cáncer renal, los pacientes portadores sólo expresaban el gen mutado, por lo tanto sólo los mutados podrían beneficiarse de la solución terapéutica anti-MITF.

Estos datos son importantes a la hora de saber quién podría beneficiarse de una posible cura basada en una molécula que bloquee la mutación. De acuerdo con los datos del estudio, aquellas personas que sean portadoras del gen mutado tienen un riesgo 5 veces mayor de desarrollar cualquiera de los dos tipos de cáncer.

La solución terapéutica se basaría en una molécula que “bloquearía MITF activado y evitaría la transcripción de proteínas que favorecen la progresión del melanoma”. Aunque para poder ponerla en práctica habría que esperar un periodo largo: “El desarrollo puede tardar años para poder llegar a una aplicación clínica”, expone la científica.




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