Nuevas alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo del autismo

Trabajo pionero de la Universidad Pompeu Fabra. Por EL IMPARCIAL

Un trabajo pionero de la Universidad Pompeu Fabra ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas del autismo. El objetivo de la investigación, explica la universidad, "es conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas de diagnóstico". Han sido estudiados los casos de pacientes en los que hasta el momento no se les había detectado ninguna alteración genética.

La investigación, publicada en la revista Molecular Autism, ha sido liderada por Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF, y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

"Los resultados han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que por sí solas están implicadas en el desarrollo de los casos", explica la UPF al tiempo que añade que el 14 por ciento eran mutaciones que aparecen en el paciente sin que los padres las tengan mientras que el 5 por ciento eran heredadas y vinculadas al cromosoma X".

Por otra parte, la investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados "algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes". En este segundo caso, el equipo de investigadores ha determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, "lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas".

Además utilizando esta estrategia de integración de datos, los responsables del estudio han podido determinar "el defecto que causan algunas de las mutaciones, detectando que los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes".