Investigadores de todo el mundo han presentado una emocionante iniciativa en el ámbito de la genómica: el lanzamiento de una nueva y avanzada colección de secuencias del genoma humano de referencia. Este logro representa un importante avance en la investigación genómica, ya que captura una diversidad sustancialmente mayor de diferentes poblaciones humanas en comparación con las secuencias disponibles anteriormente.
El proyecto, liderado por el Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano y financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), ha sido publicado en la prestigiosa revista Nature. La nueva referencia, conocida como "pangenoma", se compone inicialmente de secuencias del genoma de 47 personas, con planes de aumentar ese número a 350 para mediados de 2024. Dado que cada individuo tiene un par de cromosomas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas, y el objetivo final del proyecto es alcanzar hasta 700.
El genoma humano es el conjunto de instrucciones de ADN que guía el desarrollo y funcionamiento de cada ser vivo. Si bien los genomas de dos personas son, en promedio, más del 99% idénticos, las pequeñas diferencias desempeñan un papel crucial en la singularidad de cada individuo y pueden proporcionar información valiosa sobre la salud, incluyendo el diagnóstico de enfermedades, la predicción de resultados y la guía de tratamientos médicos.
Para comprender estas diferencias genómicas, los científicos crean secuencias del genoma humano de referencia, que actúan como un "estándar" digital para comparar, alinear y estudiar otras secuencias del genoma humano. Sin embargo, la referencia del genoma humano existente tiene limitaciones en términos de representación de la diversidad de la especie humana, ya que se basa en genomas de solo unas 20 personas, siendo la mayor parte de la secuencia de referencia de una sola persona.
El uso de una única secuencia genómica de referencia puede generar inequidades en los análisis genómicos, ya que cada individuo tiene un genoma único. Adam Phillippy, investigador principal en el NHGRI, señala que "predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia".
La nueva referencia del pangenoma aborda estas limitaciones y mejora la diversidad representada. Gracias a los avances tecnológicos en la secuenciación de ADN de lectura larga, los investigadores han podido llenar vacíos y crear la primera secuencia completa del genoma humano. Esta secuencia completa se ha incorporado al pangenoma actual, lo que ha permitido a los investigadores tener múltiples versiones de la secuencia del genoma humano simultáneamente. Esto proporciona a los científicos una gama más amplia de opciones para el análisis de otras secuencias genómicas humanas.
La nueva referencia del pangenoma también facilita la identificación de variantes genómicas más grandes, llamadas variantes estructurales, que antes no eran detectables mediante métodos anteriores basados en secuencias de referencia lineales. Las variantes estructurales pueden abarcar miles de bases y son cruciales para comprender mejor la genética y los rasgos de enfermedades.
La referencia del pangenoma humano permitirá representar decenas de miles de variantes genómicas novedosas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles. Esto tiene el potencial de acelerar la investigación clínica y mejorar la comprensión de la relación entre los genes y los rasgos de enfermedades.