Los niños que tienen un hermano mayor con trastorno del espectro autista (TEA), corren un mayor riesgo de sufrir vulnerabilidades en el desarrollo si también tienen otros familiares con afecciones psiquiátricas o del desarrollo neurológico. Esta es la principal conclusión de un innovador estudio del Yale Child Study Center (EE UU).
En el trabajo que aparece en la portada de Autism Research, se explica que participaron 229 hermanos menores de niños con TEA, entre marzo de 2006 y mayo de 2022, en una evaluación integral de habilidades sociales, cognitivas, lingüísticas y de adaptación.
Como en estudios anteriores, ahora los investigadores de Yale encontraron una prevalencia elevada de trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo en familiares de primer, segundo y tercer grado de niños con TEA.
Los antecedentes familiares de ansiedad y discapacidad intelectual también se asociaron con habilidades verbales y no verbales más bajas y de adaptación menos desarrolladas en los hermanos que participaron en el estudio.
Los científicos que han llevado a cabo este estudio, entre los que figura la profesora Katarzyna Chawarska, primera autora, coinciden en señalar que sus hallazgos pueden ser útiles para los pediatras a la hora de identificar a los hermanos pequeños que pueden tener un mayor riesgo de sufrir problemas de desarrollo posteriores.
Como definen en la Asociación estadounidense de Psiquiatría, el TEA es una condición del desarrollo neurológico caracterizada por deficiencias sociales y de comunicación, así como sensibilidades sensoriales, conductas repetitivas e intereses estereotipados. Estimaciones realizadas en 2023, sitúan la prevalencia del TEA en la población general estadounidense en un 2,78 %.
En este trabajo, se recuerda la amplia evidencia que sugiere que tener un familiar con TEA aumenta la probabilidad de recurrencia del trastorno dentro de la familia, observándose una mayor probabilidad entre parientes con mayor similitud genética.
Las probabilidades también son elevadas en familias con antecedentes de otros trastornos del desarrollo neurológico; por ejemplo, discapacidad intelectual, trastorno por déficit de atención y retrasos en el habla, así como neuropsiquiátricos (entre ellos, ansiedad, depresión o esquizofrenia).
Recuerdan que, en un estudio de control de hijos únicos de Dinamarca, realizado por el equipo de Schendel hace dos años, los antecedentes familiares de esquizofrenia, discapacidad intelectual, trastornos afectivos y otros trastornos psiquiátricos en parientes de primer grado se asociaron con mayores probabilidades de autismo.
En otro trabajo que examinó los antecedentes de trastornos del desarrollo neurológico y psiquiátricos en parientes de uno a quinto grado de niños en la cohorte juvenil de Estocolmo, informó que los antecedentes familiares de discapacidad intelectual, esquizofrenia, depresión y trastorno bipolar, entre otros, se asociaron con mayores probabilidades de autismo en el niño.
Así las cosas, subrayan que “la evidencia emergente sugiere que el riesgo familiar no se explica completamente por el riesgo genético y, por lo tanto, ambos deben considerarse indicadores complementarios de las probabilidades de tener autismo”.
Como destaca la profesora Chawarska, “tener en cuenta los antecedentes familiares de estos trastornos puede mejorar los esfuerzos para predecir resultados a largo plazo en hermanos menores e informar sobre los factores que contribuyen a los resultados fenotípicos variables en esta cohorte».
Como se dice líneas arriba, entre los participantes del estudio se incluyen 229 niños con, al menos, un hermano biológico mayor con TEA. Entre las características de los participantes, se incluyó la edad, sexo, raza, origen étnico, nivel de educación materna y diagnóstico.
De los 229 niños, 146 (64%) eran varones y los 83 restantes (36%), mujeres. En cuanto al origen étnico, 180 (79%) eran blancos, 8 (4%) negros, 13 (6%) asiáticos y 20 (9%) multirraciales.
La muestra se reclutó entre marzo de 2006 y mayo de 2022, a una edad promedio de 25 meses, con el 66% de la muestra reclutada a los 12 meses de edad o antes y el 80% antes de los 24 meses.
Se incluyeron a los participantes que tenían un hermano con un diagnóstico clínico de TEA basado en una evaluación diagnóstica integral. Los criterios de exclusión fueron edad gestacional inferior a 34 semanas, cualquier discapacidad auditiva o visual, trastornos convulsivos no febriles o síndrome genético conocido.
La profesora Chawarska hace hincapié en que “serán necesarios futuros estudios para eliminar la ambigüedad de los fundamentos mecanicistas de las asociaciones observadas entre los antecedentes familiares y los resultados del desarrollo”.
Sin embargo, a pesar de la falta de claridad relacionada con los mecanismos subyacentes de los efectos observados, esta investigación sugiere que los antecedentes familiares de trastornos psiquiátricos y del desarrollo seleccionados indican mayores vulnerabilidades del desarrollo en los hermanos menores.