¿Niño o niña? En la Universidad estadounidense de Michigan, un equipo de investigadores ha detectado una variante genética humana que influye en la proporción de sexos de los bebés. También han descubierto que pueden existir numerosas variantes génicas ocultas de la proporción de sexos en las poblaciones humanas.
En el estudio que difunde Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, el profesor Jianzhi Zhang, autor principal, demuestran que, debido a que la proporción de sexos de la descendencia de una persona (OSR) tiene un enorme error de medición, se requiere una muestra gigantesca para detectar variantes genéticas que influyen en la OSR.
Al realizar un estudio de asociación de todo el genoma basado en el Biobanco del Reino Unido, más potente que los estudios anteriores, detectaron una variante génica asociada a la OSR, “que espera verificación en muestras independientes”, matizan.
En este sentido, el profesor Zhang recuerda que, durante décadas, diversos grupos de científicos han investigado una base genética para la proporción sexual, “pero no se ha encontrado evidencia inequívoca de una variación que altere la proporción sexual humana de una proporción aproximada de 50:50”, añade.
Esto ha llevado a algunos a pensar que la proporción sexual humana no está sujeta a mutaciones. “Pero este escenario parece poco probable -dice también-, porque casi todas las características humanas están sujetas a mutaciones y variaciones genéticas. En cambio, creemos que la variación genética de la proporción sexual es demasiado difícil de detectar porque no se mide con precisión».
Es decir, cada persona suele tener un número muy pequeño de hijos, lo que puede dar lugar a grandes errores en la estimación de la verdadera proporción de sexos de sus descendientes. Por ejemplo, si una persona solo tiene un hijo, la OSR estimada sería cero (si es una niña) ó 1 (si es un niño), incluso si la proporción de sexos real es 0,5.
Para detectar la influencia genética en la OSR, este equipo explica que se dieron cuenta de que necesitaban una muestra mucho más grande que la de todos los estudios anteriores. Recurrieron al Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica que contiene la información genética y fenotípica de cerca de medio millón de británicos.
Al analizar estos datos, identificaron un único cambio de nucleótido (llamado rs144724107) asociado con un aumento del 10 % en la probabilidad de dar a luz a una niña en comparación con un niño. Pero este cambio de nucleótido era poco común entre los participantes: alrededor del 0,5 % eran portadores de este cambio.
El cambio de nucleótido se encuentra cerca del gen ADAMTS14, que es un miembro de la familia de genes que se sabe involucrada en la espermatogénesis y la fertilización. También encontraron que los genes RLF y KIF20B se asociaban significativamente con la mencionada OSR.
Los hallazgos de este estudio, financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE UU, coinciden con la Teoría de la Biología Evolutiva, conocida como Principio de Fisher, en honor al estadístico y genetista de poblaciones británico Ronald Fisher.
El Principio de Fisher establece que la selección natural favorece la variante genética que aumenta los nacimientos del sexo menos frecuente. Es decir, si nacen menos machos que hembras en una población, la selección natural favorece las variantes genéticas que aumentan el número de machos nacidos, y viceversa. Como resultado, esta selección produce una proporción de sexos más o menos uniforme en la población.
“Para que el Principio de Fisher funcione, deben existir mutaciones que influyan en la proporción de sexos», asegura Zhang. “El hecho de que no se haya identificado ninguna variación genética en la OSR ha llevado a algunos científicos a cuestionar la aplicabilidad del Principio de Fisher en humanos”, continúa.
Para el profesor, su estudio “demuestra que, de hecho, los datos humanos son consistentes con el Principio de Fisher y la razón por la que no se habían descubierto variantes genéticas era la imprecisión de la medida de la proporción sexual de la descendencia de una persona».
El siguiente paso que llevará a cabo este investigador es verificar sus hallazgos en otras muestras. Este objetivo no es fácil, debido al gran tamaño de muestra requerido y la rareza de la variante genética identificada.