Sociedad

Nuevos criterios para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer

Estas recomendaciones abogan por que el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se establezca clínicamente con el apoyo de biomarcadores que reflejen la patología de la enfermedad. Foto: freepik

INVESTIGACIÓN

José María Fernández-Rúa | Lunes 09 de diciembre de 2024

La Conferencia de Ensayos Clínicos sobre la enfermedad de Alzheimer (CTAD) ha dado a conocer en Madrid (España) los nuevos criterios diagnósticos, aprobados por un total de 46 neurocientíficos de 17 países. Han revisado la evidencia disponible sobre el papel y la influencia de los biomarcadores en el diagnóstico y la definición de esta enfermedad.

Este Grupo de Trabajo Internacional (IWG) propuso una serie de recomendaciones importantes que se difunden en Journal of the American Medical Association – Neurology (JAMA Neurology).

Entre los criterios diagnósticos revisados, que presentó el profesor Howard Feldman, de la Universidad de California en San Diego (EE UU), figuran los siguientes:

  • La enfermedad de Alzheimer debe definirse como una entidad clínico-biológica, cuyo diagnóstico se realiza considerando tanto un trastorno clínico como el respaldo de biomarcadores amiloide y tau positivos.
  • Esta definición apoya el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en una etapa prodrómica temprana, una vez que aparecen características clínicas leves pero definidas.
  • Para las personas cognitivamente normales con biomarcadores positivos relacionados con amiloide solamente, el IWG propone el término “asintomático en riesgo de enfermedad de Alzheimer”, ya que estos individuos tienen un mayor riesgo de por vida de desarrollar enfermedad de Alzheimer sintomática.
  • El IWG también propone la categoría de “Enfermedad de Alzheimer presintomática”, para aquellas personas con mutaciones genéticas autosómicas dominantes, con síndrome de Down y con otros perfiles de biomarcadores distintos que los ponen en un riesgo extremadamente alto de por vida de expresar el trastorno clínico (por ejemplo, combinando positividad amiloide con acumulaciones de tau en las regiones neocorticales).

Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer

En su presentación, el profesor Feldman hizo hincapié en que estas recomendaciones abogan por que el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se establezca clínicamente con el apoyo de biomarcadores que reflejen la patología de la enfermedad. “Consideramos que, por sí solos, estos biomarcadores reflejan distintos niveles de riesgo de desarrollar la enfermedad en personas sin síntomas clínicos”, añade.

En este documento, IWG también se posiciona sobre los “Criterios revisados para el diagnóstico y estadificación de la enfermedad de Alzheimer”, publicados recientemente por el Grupo de Trabajo de la Asociación de Alzheimer.

El IWG destaca que una definición puramente biológica de la enfermedad de Alzheimer, que extiende el diagnóstico a personas cognitivamente normales con un biomarcador central, podría conducir a falsos positivos a personas que potencialmente viven con una etiqueta de enfermedad de Alzheimer sin desarrollar nunca ningún síntoma (pacientes en espera), con grandes ramificaciones sociales.

En este sentido, el doctor Nicolas Villain, del Hôpital Université Pitié-Salpêtrière-Sorbonne Université, en París (Francia), subraya que “a medida que evoluciona nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer, los avances en biomarcadores están permitiendo un diagnóstico más temprano, incluso antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, es crucial enfatizar que nuestro enfoque principal debe estar en los posibles riesgos futuros de deterioro cognitivo asociados con estos biomarcadores, en lugar de solo los cambios biológicos en sí mismos”.

Expertos de 17 países

El profesor Dubois, también de la Sorbona, recuerda que estas recomendaciones “son el resultado de un esfuerzo conjunto de 46 expertos internacionales que destacan que el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer debe basarse principalmente en la evaluación clínica respaldada por biomarcadores. Es importante señalar que estamos distinguiendo entre dos grupos: aquellos que muestran síntomas típicos de Alzheimer y tienen biomarcadores positivos son diagnosticados con la enfermedad, mientras que los que tienen biomarcadores positivos, pero no síntomas típicos de Alzheimer, se consideran en riesgo. Esta distinción es crucial ya que allana el camino para una investigación más específica, la evaluación de riesgos y el desarrollo de tratamientos personalizados para aquellos en riesgo”.

Estos 46 expertos proceden de Argentina, Australia, Bélgica, Brasil, Chile, Colombia, Dinamarca, Finlandia, Francia, Alemania, Italia, Luxemburgo, España, Suecia, Suiza, Reino Unido y Estados Unidos.

El IWG también pone de relieve la importancia de continuar con la investigación sobre personas asintomáticas en riesgo de padecer Alzheimer para comprender y medir mejor los riesgos individuales.

En este sentido, Jean Georges, director ejecutivo de Alzheimer Europe y uno de los coautores, matiza que estas recomendaciones del IWG coinciden con la posición actual de Alzheimer Europe, en contra de las pruebas de biomarcadores rutinarias con fines diagnósticos en personas sin síntomas cognitivos. “Etiquetar a las personas que dan positivo en la prueba de amiloide como si tuvieran enfermedad de Alzheimer preclínica puede tener consecuencias psicológicas negativas significativas. En lugar de eso, recomendaríamos revelar el riesgo de una persona, garantizar que se le proporcione el apoyo, el asesoramiento y los planes de reducción de riesgos adecuados para ayudarla a procesar y gestionar esta información”.

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