Un estudio ha constatado que el tradicionalmente considerado ‘ADN basura’ tiene en realidad importantes funciones en la regulación de los genes humanos y especialmente durante la diferenciación celular.
La investigación se ha llevado a cabo en el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), centro mixto de la Universidad de Cantabria (UC) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
El laboratorio del investigador principal del IBBTEC, Álvaro Rada, ha sido el escenario de este estudio realizado con un equipo de científicos internacionales: Lara Zorro Shahidian, de Portugal; Lucio Di Filippo, de Italia, y Sarah Robert, de Francia.
Según detalla la UC en un comunicado, el trabajo, publicado en Nature Communications, recoge que las instrucciones necesarias para fabricar proteínas, que son las moléculas encargadas de desempeñar gran parte de las tareas esenciales de las células, se encuentran en una pequeña parte del genoma humano, en torno al 2 %.
El resto del ADN incluye secuencias reguladoras como los enhancers o potenciadores, que ayudan a determinar cuándo y dónde se activan los genes, así como un enorme número de secuencias repetitivas que tradicionalmente se han considerado no funcionales, el mal llamado ‘ADN basura’.
Entre este último grupo de secuencias se incluyen los elementos transponibles, conocidos igualmente como 'genes saltarines', que son fragmentos de ADN capaces de generar copias de sí mismos e insertarlas en otras posiciones del genoma.
El equipo del IBBTEC se fijó en uno de los grupos más abundantes de elementos transponibles: los LINE-1. Los investigadores estudiaron el papel de una proteína llamada KMT2B, descubriendo que contribuye a regular un grupo de elementos LINE-1 evolutivamente jóvenes en modelos in vitro de células madre embrionarias de ratón.
Los resultados de este estudio muestran que KMT2B ayuda a mantener estas secuencias en un estado activo, evitando que acumulen marcas moleculares asociadas al silenciamiento génico.
De este modo, los elementos LINE-1 pueden actuar de manera similar a un enhancer o potenciador, activando la expresión de genes cercanos, especialmente, durante los procesos de diferenciación celular.
El equipo de investigadores ha destacado que este trabajo "revela una conexión inesperada entre los elementos transponibles y la maquinaria que regula la expresión de nuestros genes".
La investigación muestra, además, "cómo secuencias de ADN procedentes de antiguos ‘parásitos’ del genoma pueden haber sido reutilizadas a lo largo de la evolución para desempeñar funciones regulatorias importantes para el ser humano".