Con un nuevo modelo de Inteligencia Artificial (IA) que analiza el ácido desoxirribonucléico (ADN), un equipo de científicos australianos abre el camino hacia la prevención y tratamiento más personalizado del ictus isquémico.
Los autores del estudio que aparece en Computer Methods and Programs in Biomedicine recuerdan que el ictus es la segunda causa principal de muerte en todo el mundo y la principal causa de discapacidad permanente.
Añaden que el ictus isquémico, que constituye el 80 % de todos los casos de ictus, suele producirse cuando una arteria que irriga el cerebro se bloquea o estrecha por un coágulo de sangre, lo que provoca una reducción significativa del flujo sanguíneo y la muerte de las células cerebrales.
De ahí la importancia de este trabajo realizado en la Universidad Tecnológica de Sidney (Australia), donde han desarrollado un modelo de IA que analiza el ADN, la molécula de la vida, de una persona para identificar mejor los factores de riesgo génicos de accidente cerebrovascular.
Aseguran estos investigadores que los factores genéticos y epigenéticos desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de los ictus isquémicos, y los factores genéticos representan aproximadamente el 37,9 % de su heredabilidad.
De ahí la importancia de comprender su base génica y la necesidad de desarrollar modelos de predicción personalizados y herramientas de cribado, para identificar a las personas de alto riesgo, especialmente para la prevención primaria, con el fin de mitigar el riesgo antes de la aparición de los síntomas clínicos.
Este equipo consiguió identificar 18 variantes genéticas asociadas con el accidente cerebrovascular isquémico, utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, y también con registros médicos de la base de datos estadounidense All of Us Research Program (All-of-us), de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
En opinión del doctor Yue Yang, primer autor del estudio, la IA es única no solo porque identifica variantes génicas vinculadas con el accidente cerebrovascular, sino porque también considera su localización en el genoma y cómo podrían interactuar.
Los investigadores descubrieron que las personas con la puntuación de riesgo génico más alto tenían un 22 % más de probabilidades de sufrir un derrame cerebral, en comparación con el grupo de menor riesgo.
En este estudio se hace hincapié en el gen EDEM2, en el tejido de la corteza cerebral, como factor clave en la susceptibilidad al ictus, lo que podría proporcionar un objetivo específico para futuras investigaciones sobre sus causas.
La profesora Jie Lu, directora del Instituto australiano de IA, hace hincapié en que la IA puede utilizarse para encontrar asociaciones entre los genes humanos y las enfermedades, y para elaborar evaluaciones de riesgo personalizadas, “con el fin de ayudar a prevenir un evento potencialmente trascendental o fatal”.
La genética es solo una parte del riesgo de sufrir un ictus. La capacidad de combinar una puntuación genética con información clínica y el estilo de vida, incluidos factores de riesgo establecidos como la presión arterial, la edad, la fibrilación auricular, la diabetes tipo 2 y el colesterol, “podría mejorar el seguimiento y la prevención”, asegura Lu.
Por último, Kairui Guo, miembro del equipo, subraya que “cuando alguien sufre un derrame cerebral, sobre todo a una edad temprana, suele querer saber si otros miembros de la familia también corren riesgo. Estas nuevas herramientas de IA permitirán comprender mejor ese riesgo”.
Este equipo trabaja ahora en el protocolo para un ensayo clínico, con el objetivo de reclutar a la primera cohorte de pacientes, secuenciar su genoma y analizar el riesgo de ictus.