Miguel Lucas-Tomás | Viernes 10 de febrero de 2012
Estaba claro que si toda la información genética de una persona está inscrita en una molécula de ADN, había que ponerse a trabajar para descifrarla, secuenciarla y pensar para que iba a servir.
Todo empezó a fraguarse en el año 1988, con la creación de un grupo de estudio denominado “Proyecto Genoma Humano”, en el que participaban un gran número de empresas de los Estados Unidos de América y alrededor de dos mil científicos; todo ello a un ritmo muy lento y con enormes gastos.
Los pasos dados en los primeros cinco años parecen corresponder a una novela de ficción, ya que se calculaba que el tiempo para conseguir la secuenciación sería superior a quince años.
La colaboración entre todos es tan eficaz y la tecnología va progresando de forma tan fastuosa que ocho años más tarde se crea en Estados Unidos una compañía privada, Celera Genomics, que puede financiar esta investigación en tan solo tres años. En el año 2003, el doctor Craig estableció un premio de mil dólares al primero que consiguiera secuenciar el genoma humano completo. En ese momento, secuenciarlo era una utopía de cientos de millones de dólares.
La comunidad científica se alarma y piensa que si el proyecto de Genoma Humano quedara exclusivamente en manos privadas se patentaría y se comercializaría en exclusividad. Pero el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos acepta el reto y en el año 2004, decide financiar un programa para apoyar a investigadores que trabajan en métodos de secuenciación de ADN proponiendo la secuenciación completa de un mamífero para el año 2010 con un coste de cien mil dólares y otra segunda propuesta de mil dólares para el año 2015. El presidente de Estados Unidos tiene que intervenir y, entre todos, decidieron que también el Celera Genomics haría públicos y gratuitos sus resultados. De tal forma que para que no hubiera vencedores ni vencidos los resultados de ambos grupos se darían a conocer simultáneamente.
Ya en el año 2001 se plantea que, una vez conocido el Genoma Completo, habría que darle utilidad para poder sacar rendimientos a tanto gasto. Son tres mil millones de nucleótidos los que se quieren aislar y tipificar uno a uno. Se vio que la información del ADN de dos individuos cualquiera es idéntica, pero hay un 0´1 % de diferencia que representa varios millones de variaciones.
Precisamente el avance de los procedimientos técnicos del trabajo han sido inconmensurables, especialmente gracias a las micromatrices de ADN (horriblemente llamadas microarrays o biochips) que permiten miles de análisis en unos minutos, siempre igual y en el punto que se le indica. Y también la llamada secuenciación ultrarápida porque para poder tipificarlo correctamente hay que hacer siempre la secuenciación completa del Genoma.
Desde 2007 existen varios métodos de secuenciación ultrarrápida, uno de ellos consiguió secuenciar al completo el Genoma de un humano y fue dado a conocer por James Watson, el Nobel que describió la estructura del ADN .
El 21 de Mayo del 2008, el Presidente Busch firmó el “Genetic non discrimination Act” que es una ley federal que protege a los ciudadanos de la mala utilización de su información genética: “No se podrá solicitar o exigir al que opte a un puesto de trabajo o una póliza de seguros de la realización de pruebas genéticas ni utilizar los datos de estas pruebas, ni de ellos ni de sus familiares, para conceder o no esas peticiones”. A pesar de esta restricción, el avance que se espera en la medicina individualizada es enorme.
Estamos pues comenzando. Esta secuenciación de Genomas Humanos sanos y/o enfermos en masa y su comparación entre sí, permitirán que tengamos en el futuro una base de datos en la que aparezcan las variaciones más importantes de los individuos. También servirá para conocer la etiopatogénia de enfermedades y diseñar nuevos fármacos específicos contra las mismas que ahora son conceptos empíricos.
Pero ha sucedido que, como pasó en el año 2011, es decir, décimo aniversario del pistoletazo de salida, están secuenciadas veintitrés mil partículas de ADN y todo va siempre mucho más deprisa de lo que se proponía.
Se espera que para el año 1025 todos los individuos de los países avanzados tendran su Genoma secuenciado, la significación clínica que aparezca en el mismo estará traducida y seguramente no podrá ser valorado por un médico si no tiene todos estos datos en su poder. Esto se aplicaría seguramente desde el momento del nacimiento y se convertirá en un documento nacional médico.
Con este documento parece suponerse que habrá un control importante del enfermo y conocer a que enfermedad es susceptible, que hay que hacer para no enfermar, que hay que hacer cuando se enferma, que tratamiento es el definitivamente eficaz para esa persona. De aquí que la llamemos, con toda naturalidad, medicina personalizada genética.
Los trabajos actuales están llenos de esperanza, pero se necesita cautela para evitar falsas expectativas en el trabajo y en el tiempo. Hay que recordar que los motores de la medicina personalizada son el equilibrio y la eficacia de los tratamientos. Y ya se ha visto que muchos fármacos de los estudiados hasta ahora, son cada vez menos eficaces.
La Genética, la Genómica y la Biología molecular, aumenta el conocimiento de nuestras diferencias individuales y las bases moleculares de las enfermedades, y se están empleando ya de forma asequible en muchos laboratorios y centros sanitarios.
La integración de datos generados por estos estudios de proyecto genoma en esta última década, va a acumular conocimientos enormes, entre ellos hacer un Atlas Humano en 3D. Es la esperanza a un gran esfuerzo. Esto cambiará el sistema nacional de salud.
Fdo: Prof. M. Lucas Tomás