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reseña

Francis S. Collins: El lenguaje de la vida. El ADN y la revolución de la medicina personalizada

domingo 12 de junio de 2011, 01:09h
Francis S. Collins: El lenguaje de la vida. El ADN y la revolución de la medicina personalizada. Traducción de Joan Lluis Riera. Crítica. Barcelona, 2011. 368 páginas. 26 €
El 25 de abril se celebra en todas las escuelas de Estados Unidos el “día del ADN”, conmemorando el descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico en 1953 y la exitosa culminación del “Proyecto Genoma Humano” en abril del 2003. Uno de los directores de este proyecto fue Francis Collins, autor del libro El lenguaje de la vida, considerado uno de los científicos más influyentes del mundo, doctorado en Química Física por la Universidad de Yale y en Medicina por la Universidad de Carolina del Norte. Ha dedicado la mayor parte de su vida profesional a la investigación en los Institutos Nacionales de Salud Pública de los Estados Unidos, donde dirigió entre 1999 y 2008 el Programa Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en el que participaron hasta 18 países. Por toda su labor ha recibido numerosos premios nacionales e internacionales, como el Premio Príncipe de Asturias a la Investigación Científica y Técnica en 2001. Es miembro del Instituto de Medicina y la Academia Nacional de Ciencias, consideradas la élite del conocimiento médico y científico mundial.

En 2010, ha escrito este ensayo de divulgación científica con un título muy sugerente y un subtítulo que añade: “El ADN y la revolución de la medicina personalizada”. Estructurado, como cualquier libro de Medicina, en capítulos divididos en apartados y conclusión, con numerosos esquemas y dibujos explicativos, cinco apéndices, un glosario y un índice de términos técnicos al final, está escrito de forma sencilla y comprensible, utilizando símiles y ejemplos ilustrativos, la mayoría sobre su propia experiencia personal y familiar, sin perder en ningún momento el rigor científico.

Collins explica cómo los veinte mil genes de cada individuo codifican, de una forma engañosamente simple, utilizando solo cuatro letras, un mensaje muy complejo que es “el lenguaje de la vida”. Así, en las últimas décadas ha sido necesario desarrollar una nueva ciencia, la “criptografía del ADN” para poder leer “todas las letras del libro de instrucciones del ADN”.

Pero, ¿cuál es el fin de estos nuevos descubrimientos? En primer lugar, ahora que sabemos que existen factores genéticos específicos para muchas enfermedades, el estudio del genoma de cada individuo se hará imprescindible en la atención médica que recibiremos. Es la llamada “medicina personalizada”, basada en conocer las variaciones genéticas que nos proporcionan a cada uno ventajas o, por el contrario, nos hacen más vulnerables frente a ciertas patologías futuras. En segundo lugar, podremos diferenciar procesos que hasta ahora agrupábamos bajo una misma etiqueta, dándoles pronósticos y terapias distintas y más eficaces. En tercer lugar, y quizá la aportación más importante en la actualidad, identificar todas las mutaciones relacionadas con el cáncer para hacer posible su prevención y curación.

Toda esta investigación lleva aparejada muchas cuestiones éticas como la “privacidad genética” y el derecho a no conocer los riesgos futuros: ¿realmente queremos conocer nuestro futuro probable? Por suerte, la legislación prohíbe el uso discriminatorio de la información genética predictiva, pero ¿hasta cuándo?

Y si nos preguntamos: ¿algún día cualquier persona podrá obtener un análisis directo de su genoma para predecir su riesgo de padecer en el futuro trastornos de salud? El autor nos informa que ya hay en la actualidad, en Norteamérica, tres compañías que ofrecen análisis directos de ADN a los consumidores…

Por Patricia Flores
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