El 45% de los que sufren la enfermedad de Fabry no están diagnosticados

Más de un 45% de los pacientes que sufren la enfermedad de Fabry no están diagnosticados y un 50% de las mujeres que la padecen están diagnosticadas de artritis reumatoide, fibromialgia o lupus.

Los mejores expertos internacionales y nacionales de diferentes especialidades, medicina interna, nefrología, neurogenética, neurología, pediatría y cardiología se han reunido en Sevilla para consensuar las últimas novedades sobre el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry, a la que los internistas han denominado "la enfermedad impostora".

La han bautizado con este nombre porque simula y mimetiza los síntomas de muchas otras enfermedades. Su correcto diagnóstico puede llevar más de 12 años en el caso de los varones y hasta el doble, en el caso de algunas mujeres, generalmente cuando ya hay una afectación muy grave en el riñón u otro órgano vital.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosómica, genética que afecta a 1 entre 100.000 personas, con lo cual, como mínimo en Europa hay 82.500 personas que sufren esta patología, según acaban de señalar estos expertos en medicina.

Aunque, los doctores han manifestado que esta cifra sería muy superior si los reumatólogos y los médicos de primaria la conocieran y se la plantearán en sus diagnósticos, ya que muchos de ellos no la conocen. "Más de un 45% de los enfermos de Fabry están mal diagnosticados y estas cifras se elevan mucho más si hablamos de las mujeres que sufren esta enfermedad. Normalmente por sus síntomas de dolor articular y neuropático se las diagnostica de artritis reumatoide, enfermedades reumáticas o fibromialgia", señaló el Doctor Javier Barbado, Jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y lenta. De almacenamiento lisosomal. Los pacientes afectados de Fabry presentan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado de esta deficiencia, se acumula lentamente una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3) en las arterias y vasos de varios órganos del cuerpo.

Al principio, el paciente no tiene síntomas. Posteriormente, aparece el dolor neuropático en las manos, el dolor articular y fiebre ocasional. Mucho más tarde, comienza la sintomatología grave en órganos vitales como son los riñones, el corazón y el sistema nervioso central y periférico.

Ante el desconocimiento de esta enfermedad entre los propios facultativos, los especialistas internacionales y nacionales se han reunido durante dos días en unas jornadas en Sevilla para analizar los nuevos avances en el diagnostico y tratamiento de esta grave patología con el objetivo de alcanzar nuevos consensos internacionales.

Entre los especialistas, ha destacado la participación del Dr. Gregory Pastores Neurogenetista de la Escuela Universitaria de Medicina de Nueva York, la Doctora Derralyn Hughes, especialista en Hematología del Royal Free Hospital de Londres, el Doctor Francisco J. Barbado, Jefe de Sección del Servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz, el Dr. Miguel Ángel Barba Romero, Médico Internista del Hospital Universitario de Albacete, el Dr. Alberto Rivera, Médico Internista del Complejo Hospitalario de Vigo, el Doctor Julio Herrera, Jefe de Nefrología del Hospital Central de Asturias y el Doctor Tomás Segura, Neurólogo Coordinador de la Unidad de Ictus del Hospital General de Albacete, quien ha dejado muy claro que un 5% de los pacientes jóvenes que sufren un ictus criptogénico (de causa desconocida) son pacientes que realmente sufren o sufrían la enfermedad de Fabry.

El primer tema que han debatido estos expertos ha sido cuándo y cómo iniciar el tratamiento a la mujer enferma de Fabry y qué ocurre con los niños que sufren Fabry.

Pruebas de ADN
¿Existe la mujer enferma de Fabry? Ésta ha sido la primera pregunta que se ha planteado en estas jornadas. Esta cuestión ha surgido porque hasta hace muy poco, se pensaba que la mujer solo era portadora y que esta enfermedad solo afectaba a los hombres. Los últimos estudios internacionales han deshechado totalmente esta teoría falsa e infundada.

Los expertos han explicado que en el caso de las mujeres que sufren esta enfermedad el diagnóstico es mucho más complicado por dos causas. La primera, porque las pruebas diagnósticas son diferentes. En las mujeres los niveles en plasma de la actividad enzimática son correctos (algo que no ocurre con los varones afectados de Fabry). Y, en segundo lugar, los síntomas que presentan las mujeres son muy diferentes al principio de la enfermedad ya que no tienen daño en los riñones, presentan solo dolor neuropático y articular. Se mantienen así hasta aproximadamente los 45 años, edad en la que pueden comenzar a tener proteinuria en las pruebas de riñón.

Esto en los varones suele ocurrir más rápido, pero en cambio sufren menos dolor neuropático, señaló el Doctor Herrera.

El Doctor Javier Barbado, explicó que las pruebas diagnosticas en el caso de las mujeres son más complejas. No basta con analizar la actividad enzimática en su plasma, ya que esta enzima aparece con indicadores correctos (al contario que en los varones). En los casos específicos de sospecha de mujeres susceptibles de padecer Fabry, es necesario realizar un estudio de su ADN para verificar que sufre esta enfermedad.

"Estas pruebas son muy complejas y esto también ha podido complicar el infradiagnóstico histórico en las mujeres en España, ya que hay 464 mutaciones genéticas en esta enfermedad. Y también hay que tener en cuenta que en nuestro país la especialidad Genética no está reconocida como especialidad, lo cual no ayuda a que avancemos", afirma el Doctor Javier Barbado, Jefe de Sección de Medicina Interna de La Paz.

En segundo lugar, los síntomas de la enfermedad también son diferentes en la mujer y en el hombre que sufren esta patología. En el caso de los varones la enfermedad provoca hipohidrosis (falta de sudoración) y de forma muy rápida aparecen unas manchas en la piel denominadas angioqueratomas que son características de esta enfermedad. En las mujeres estas manchas no suelen aparecer. Sin embargo, éstas presentan más dolor neuropático en las manos y dolor articular y fiebre ocasional.

En algunos casos, pueden estar así hasta los 40 años. A partir de esa edad suelen comenzar a fallar otros órganos. Por esa razón, hasta un 50% de las mujeres que sufren Fabry están incorrectamente diagnosticadas de artritis reumatoide, de lupus atípico o de fibromialgia, según señalaron los expertos.

Con estos datos el Doctor Javier Herrera, Jefe de Nefrología del Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo), recomendó que todas aquellas mujeres que presenten un cuadro de dolor neuropático o articular y antecedentes de un fallecimiento renal por parte de sus abuelos, deberían someterse a las pruebas de ADN para descartar que sufren esta enfermedad.