Expertos anuncian avances en nuevos tratamientos para el diagnóstico de enfermedades lisosomales

Más de 600 especialistas se reunieron en Madrid para analizar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades lisosomales y anuncian que pronto habrá más tratamientos y biomarcadores para diagnosticar y tratar las enfermedades.

El neurólogo y pediatra de la NYU School of Medicine en Nueva Cork, Gregory Pastores, ha explicado durante su intervención en el X Simposio Internacional sobre Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal celebrado en Madrid que “los próximos tratamientos intratecales capaces de penetrar en la barrera hematoencefálica que eviten el daño neurológico, más tratamientos moleculares, nuevas combinaciones de biomarcadores personalizados de predicción y pronóstico de las enfermedades y una mayor disponibilidad de técnicas de diagnóstico genéticas, serán algunos de los avances con los que contaremos en el plazo de tres a cinco años para tratar a los pacientes afectados por patologías lisosomales”.

Los especialistas se reunieron en un congreso organizado con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire Human Genetics Therapies (HGT) para analizar el presente y futuro de estas patologías que afectan a más de unos 3.500 españoles portadores en nuestro país.

Su diagnóstico y seguimiento requiere un abordaje multidisciplinar, constituido por neurólogos, radiólogos, nefrólogos, patólogos y cardiólogos, por eso, según Pastores, “cuanto antes se diagnostiquen estas patologías y se administre tratamiento, antes se evitará el daño de más órganos. Los estudios han demostrado que si aplicamos el tratamiento adecuado de forma precoz, evitaremos posteriores daños en otros órganos del paciente”.

Por su parte, la neuropatóloga del Hospital de Vigo, Carmen Navarro, comentó el interés por abordar estas patologías no por enfermedades individuales, sino por diagnósticos y tratamientos de mecanismos patofisiológicos comunes a todas las enfermedades lisosomales, pues “se trata de patologías multisistémicas que pueden llegar a afectar a varios órganos vitales”.

Pruebas de diagnóstico
Para diagnosticar estas enfermedades, los especialistas cuentan con las pruebas de Cribado Neonatal Ampliado (PCN), las técnicas de genética molecular y las técnicas de genética preimplantacional, entre otras.

Algunos especialistas lamentaron que las cifras de prevalencia de enfermedades lisosomales en España podrían ser mucho mayores si en todas las Comunidades Autónomas se contara con pruebas de Cribado Neonatal Ampliado (PCN). Sin embargo, sólo Andalucía, Murcia y Galicia realizan estas pruebas ampliadas que pueden evitar otros nacimientos con estas mismas mutaciones graves en los grupos familiares afectados.

Por otro lado, Gregory Pastores y el hematólogo del Royal Free Hospital en Londres, Atul Mehta, aclararon que ya están disponibles las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. Esta opción permite evitar ciertas mutaciones genéticas erróneas en el ADN en una o dos células de un embrión de tres días de vida obtenido por fecundación “in vitro”. El embrión que no esté afectado por esta mutación es de nuevo transferido al útero de la progenitora y, en teoría, el bebé nacerá sin esta mutación genética y, por tanto, sin la enfermedad.

Pastores explicó que “se trata de una opción para aquellas familias que tengan antecedentes de graves enfermedades lisosomales. En nuestra experiencia han demostrado su eficacia hasta en un 60% de los casos”. Sin embargo, Mehta matizó que “las cifras de éxito de estas técnicas son variables y dependen de cada enfermedad y de cada laboratorio”.

Gregory Pastores añadió que a las nuevas herramientas de diagnóstico y los nuevos tratamientos se sumarán al descubrimiento de nuevos biomarcadores relacionados directamente con el estado de la evolución de la enfermedad y su progresión en cada órgano.

“La combinación de nuevos biomarcadores nos permitirá ir muy por delante de la progresión de la enfermedad y evitaremos que el daño llegue al sistema nervioso central. En unos cinco años, tendremos más piezas del puzzle científico. Y, por tanto, mejorará la calidad de vida de estos pacientes. Comprobaremos que la genética no marca necesariamente el futuro de cada persona, sino de lo que potencialmente puede llegar a ser”, concluyó Pastores.

¿Qué son las enfermedades lisosomales?
Las enfermedades lisosomales son un grupo de patologías genéticas hereditarias que se caracterizan porque los afectados presentan una deficiencia de una enzima que se encuentra en el lisosoma.

Hasta la fecha, se han diagnosticado unas cincuenta. Dicho lisosoma es un orgánulo que se encarga de la digestión celular, por lo que si una de sus enzimas tiene actividad reducida o nula, su substrato se almacena poco a poco en los órganos vitales como el corazón, cerebro, riñón e hígado de estos pacientes y les provoca multitud de síntomas, algunos de ellos muy graves, como, por ejemplo, en el caso de las enfermedades denominadas Mucopolisacaridosis (MPS) daños óseos, retraso mental o enfermedades del sistema nervioso central.

Otras de las enfermedades más conocidas dentro de este Grupo son la enfermedad de Gaucher –que es la más frecuente-, y la enfermedad de Fabry, también llamada “enfermedad impostora”, porque simula los síntomas de muchas otras patologías, sobre todo, en el caso de que afecte a las mujeres, como el lupus, la fibromialgia o la artritis reumatoide, según señalaron estos expertos.