La FDA concede la revisión acelerada de un medicamento para la enfermedad de Fabry

La compañía británica biofarmacéutica Shire ha anunciado que ha recibido la revisión acelerada (fast track) para la futura comercialización de Replagal® (agalsidasa alfa) en Estados Unidos como terapia de reemplazo enzimático indicado para la enfermedad de Fabry. La compañía está trabajando para garantizar un acceso adecuado y rápido a la agalsidasa alfa como alternativa en el tratamiento de la enfermedad de Fabry ante la escasez del único tratamiento comercializado hasta ahora en este país.

Desde junio del 2009, se vive una situación de desabastecimiento mundial por varias contaminaciones en las plantas de Allston del laboratorio norteamericano Genzyme que fabrica el único tratamiento autorizado en Estados Unidos para tratar la enfermedad de Fabry.

Para los doctores españoles Miguel Ángel Barba, internista del Hospital Universitario de Albacete y Javier Barbado, jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital de la Paz de Madrid, los resultados de los estudios sobre este medicamento son muy relevantes porque se han realizado durante cinco años, un tiempo muy superior a los ensayos tradicionales.

En opinión del Doctor Miguel Ángel Barba un hallazgo muy importante de este estudio es el descubrimiento de que existe una relación entre la existencia de una hipertrofia del ventrículo izquierdo en pacientes con la enfermedad de Fabry y el avance progresivo de su enfermedad. “Esto podría suponer que si los clínicos detectamos el desarrollo de la hipertrofia ventricular izquierda precozmente en estos pacientes con técnicas de ecocardiografía, se podría posiblemente evitar el desarrollo de estas lesiones y el daño en otros órganos vitales, iniciando el tratamiento de sustitución enzimática antes de que apareciera dicha hipertrofia. Por tanto, podríamos tratar la enfermedad antes de que estos pacientes sufran más lesiones adelantándonos a su progresión”, afirma el Doctor Barba.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica, hereditaria, multisistémica y grave. El diagnóstico es muy complicado puesto que existen más de 465 mutaciones cromosómicas, según indican los especialistas. Diversos estudios han confirmado que la enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres. Atrás quedó la creencia generalizada de que la mujer sólo era portadora de la enfermedad.

Según Barbado, con frecuencia -en el caso de las mujeres- la enfermedad de Fabry se confunde con Artritis Reumatoide o Lupus, debido sobre todo al dolor articular y el dolor neuropático en manos que presentan estos casos. “Las pruebas en sangre en mujeres no revelan ninguna anomalía que indique que padecen esta enfermedad. Por esta razón, para diagnosticar esta enfermedad en mujeres es necesario realizar pruebas específicas de ADN y estas pruebas tienen un alto coste. Sin embargo, en los varones si hay alteraciones en sangre de esta enzima y basta extraer una pequeña muestra de suero para diagnosticar la enfermedad”, señala el doctor Barbado.

Actualmente, en España hay más de quinientas personas diagnosticadas con esta enfermedad. Sin embargo, se calcula que esta cifra puede llegar a más del doble como ocurre en el resto de los países de Europa. Para el Doctor Barbado los bajos datos de prevalencia en España se deben a que pueden pasar hasta más de quince años antes de poder confirmar el diagnóstico –sobre todo en mujeres-. Además, en los centros hospitalarios españoles resulta muy difícil realizar pruebas de ADN a los pacientes, ya que ni siquiera la Genética está reconocida como especialidad científica en España y los precios de estas pruebas son elevados. De hecho, hay más varones con tratamiento”, explica el doctor Barbado.