El grupo de investigación de
Expresión Génica y Cáncer, del Vall d’Hebron Instituto de Oncología, liderado por el Dr. Joan Seoane, acaba de publicarun estudio pionero en el que se demuestra por primera vez que el
análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) puede ser crucial para el pronóstico, el tratamiento y la monitorización de los
tumores cerebrales.
Las concentraciones de ADN tumoral circulante de los tumores del sistema nervioso central son muy bajas en el plasma, pero muy elevadas en el LCR. Realizar una
biopsia líquida en el LCR, que se obtiene por
punción lumbar, es una técnica mucho menos agresiva que las usadas hasta hoy para extraer muestras de tejido cerebral, que son más invasivas y suponen un riesgo más elevado para el paciente. Este estudio se ha llevado a cabo en parte por una
beca que la Asociación Española Contra el Cáncer otorgó a Joan Seoane y que ha permitido realizar todos los estudios hasta demostrar la viabilidad de esta idea, que
cambiará sin duda el curso del estudio del cáncer y las metástasis cerebrales. Además, se ha visto que este ADN tumoral circulante también puede facilitar y complementar el diagnóstico de la carcinomatosis leptomeníngea.
Conocer el tipo de tumor y sus características es imprescindible para poder tratar cualquier tumor de forma específica y efectiva. Hasta la fecha, la extracción de tejido de tumor cerebral para su análisis se hacía con una biopsia por punción o cirugía, lo que ya suponía un riesgo para el paciente y la posibilidad de no acceder a una parte representativa del tumor. Durante el último año se ha desarrollado con éxito una nueva técnica, la biopsia líquida, que permite detectar las mutaciones específicas de un tumor mediante una muestra de plasma en el que se encuentra el ADN tumoral circulante y, según los últimos estudios, con un mejor rendimiento que la biopsia clásica de tejido.
Es una técnica mucho menos invasiva que facilita el procedimiento, se puede repetir para mantener el seguimiento del tumor y permite caracterizar cada cáncer. “Con este punto de partida y los resultados que se estaban publicando hemos buscado la manera de poder aplicar este tipo de biopsia líquida al cáncer cerebral y a las metástasis cerebrales precisamente por sus dificultades de acceso”, explica el Dr. Joan Seoane, director del programa.
“El líquido cefalorraquídeo capta mejor las mutaciones de los pacientes con tumores cerebrales que el plasma, y la posibilidad de estudiar fragmentos de ADN en este fluido, con la biopsia líquida que hemos realizado, amplía enormemente las posibilidades diagnósticas, de estratificación basada en el perfil genético y de monitorización de pacientes, al tratarse de una técnica mínimamente invasiva. Además nuestros resultados podrán traducirse en beneficios clínicos para pacientes con tumores cerebrales”, apunta Leticia De Mattos-Arruda, primera firmante del artículo y miembro del equipo de Joan Seoane.
Además, la biopsia líquida para tumores cerebrales abre una nueva y pionera vía de investigación en biomarcadores que permitan seguir la evolución de la enfermedad. “Este estudio del ADN circulante del tumor nos permite seguir los tumores a través de biopsias líquidas hechas con LCR procedente de una punción lumbar, y se convierte así en una herramienta potencial para estratificar a los pacientes, valorar su pronóstico, supervisar sus tratamientos y monitorizar su evolución de una manera mínimamente invasiva”, añade el Dr. Tabernero. La monitorización del tumor permitirá evaluar el efecto del tratamiento y valorar la efectividad de los fármacos a medida que el cáncer avanza.
En el escenario actual de la oncología, esta técnica, única en el mundo y desarrollada en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología, apunta a ser primordial en los futuros diagnósticos y tratamientos de los tumores en el cerebro y está llamada a cambiar la práctica clínica de este tipo de cáncer.
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