Identificados nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncer

Tres investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona han desarrollado un nuevo método estadístico para identificar genes que predisponen a cáncer, a partir de datos de secuenciación de tumores.

“Nuestro método computacional utiliza la idea clásica que los genes cancerígenos necesitan dos alteraciones para dar lugar a la enfermedad. Ello nos permite identificar sistemáticamente estos genes a partir de conjuntos de datos genómicos sobre cáncer ya existentes”, explica Solip Park, primera autora del estudio e investigadora postdoctoral Juan de la Cierva en el CRG.

Tres investigadores del CRG han identificado nuevos genes de riesgo de cáncer utilizando datos públicos y abiertos

Las causas genéticas del cáncer responden a mutaciones hereditarias, pero también a factores externos o a errores al copiar el ADN. "La secuenciación genómica a gran escala ha revolucionado la identificación de aquellos tipos de cáncer vinculados a las mutaciones de este último grupo – las mutaciones somáticas – pero no ha sido tan eficiente al identificar las variantes genéticas hereditarias que predisponen al cáncer", explica el CRG en un comunicado.

El método permite encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control. “Ahora contamos con una herramienta muy potente que permitirá detectar nuevos genes que predisponen al cáncer y, en consecuencia, contribuir a mejorar el diagnóstico y la prevención del cáncer en el futuro,” añade Park.

El trabajo, que acaba de publicar la revista Nature Communications, presenta su método estadístico –ALFRED– e identifica 13 genes que predisponen al cáncer, de los cuales 10 de ellos son nuevos. “Aplicamos nuestro método a los datos de secuencias de genomas de más de 10.000 pacientes con 30 tipos de tumores diferentes y hemos identificado nuevos y ya conocidos genes que predisponen al cáncer y que pueden contribuir considerablemente al riesgo de sufrir cáncer”, comenta Ben Lehner, investigador principal del estudio.

Los datos genómicos permiten avanzar en la comprensión de las causas genéticas del cáncer

“Nuestros resultados muestran que los nuevos genes que predisponen al cáncer pueden tener un papel importante en algunos tipos de cáncer. Estos genes estarían relacionados con el 14% de los tumores de ovario, el 7% de los tumores de mama y, en uno de cada 50 casos de todos los tipos de cáncer. Por ejemplo, las variantes hereditarias de uno de estos genes de riesgo que acabamos de identificar – el gen NSD1 – podría estar implicado en el cáncer de tres de cada 1.000 pacientes”, explica Fran Supek, antiguo miembro del CRG que actualmente lidera su propio grupo en el IRB Barcelona.

Los investigadores han trabajado con datos genómicos de varios estudios de cáncer en todo el mundo, como el proyecto The Cancer Genome Atlas (TCGA), pero también de diversos proyectos que no tienen que ver con la investigación en cáncer. “Conseguimos desarrollar y poner a prueba un nuevo método que esperamos que amplíe nuestro conocimiento sobre la genómica del cáncer y contribuya a la investigación, el diagnóstico y la prevención de esta enfermedad solamente utilizando datos públicos,” afirma Solip Park.