Menos de dos años después de que la multinacional Amgen adquiriera a la islandesa DeCode Genetics, ya ha dado su primer fruto importante: el descubrimiento de seis nuevos genes que se asocian con mayor riesgo de aparición de cáncer.
En este trabajo difundido por Nature Genetics, explican que un subconjunto de cánceres surge en las personas que nacen con variantes de secuencia raras que alteran significativamente su riesgo de cáncer. El descubrimiento de estas variantes, como las de los genes BRCA1 y BRCA2, ha llevado a una mejor detección temprana del cáncer y al desarrollo de terapias dirigidas, lo que en última instancia reduce la carga de enfermedad y mejora el pronóstico de las personas portadoras de estas mutaciones.
Estos científicos analizaron tres grandes conjuntos de datos genéticos de individuos de ascendencia europea, incluidos un total de 130.991 pacientes con cáncer y 733.486 controles.
A través de un análisis de asociación de carga génica basado en 22 tipos diferentes de cáncer, encontraron cuatro genes nuevos asociados con un riesgo de desarrollarlo: BIK para el cáncer de próstata; ATG12 que participa en la autofagia para el colorrectal; TG para el de tiroides y CMTR2 tanto para el de pulmón como para el melanoma cutáneo.
El aumento relativo del riesgo conferido por estas variantes fue sustancial (90-295%), pero los autores llaman la atención, en el sentido de que debe tenerse en cuenta que el diseño del estudio no permite una evaluación precisa del riesgo absoluto de cáncer a lo largo de la vida.
Los hallazgos identifican varios genes de riesgo nuevos y enfatizan la autofagia, la apoptosis y la respuesta al estrés celular, como punto de enfoque para el desarrollo de nuevas terapias.
Genes del cáncer
Con sede en Reykjavik, capital de Islandia, esta empresa de biotecnología, adquirida por la multinacional Amgen en diciembre de 2022, es líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Gracias a su experiencia y recursos poblacionales únicos, sus investigadores han descubierto factores de riesgo génicos clave para docenas de enfermedades comunes, que van desde cardiovasculares hasta cáncer.
Desde la fundación de la empresa en 1996, deCODE Genetics se ha centrado en afrontar este desafío utilizando la última tecnología para analizar el ADN con el fin de reunir la mayor cantidad posible de datos de un grupo grande y bien definido de personas y extraer de ellos correlaciones.
En su trabajo han logrado reunir datos genotípicos y médicos de más de 160.000 participantes voluntarios, que comprenden más de la mitad de la población adulta. Utilizando los registros genealógicos excepcionalmente completos de Islandia, deCODE Genetics también ha creado una base de datos genealógica que cubre toda la población actual y se remonta a la fundación del país, hace más de 1000 años.
La combinación del tamaño de la población, la participación de tanta gente, junto con las genealogías y la atención médica universal de alta calidad hacen posible estudios a gran escala de prácticamente cualquier enfermedad común.
Al mismo tiempo, la labor de estos científicos minimiza el sesgo de selección que enfrenta la investigación en poblaciones más grandes y más estratificadas, y les permite imputar o predecir genotipos utilizando las genealogías, multiplicando por muchas la cantidad de datos que pueden derivar de la genotipificación y la secuenciación.
Por otra parte, Amgen también tiene una curiosa historia desde su creación como start up en 1980. Actualmente trabajan allí 27.000 personas en un centenar de países, entre ellos España.
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