Descifrado el mapa genético más completo del lupus

Un equipo internacional de científicos ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico, una enfermedad crónica y autoinmune que en la actualidad no tiene cura. Este avance científico, que esta semana publica la revista Nature Genetics, "abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos médicos más eficaces y personalizados contra el lupus, ya que permite clasificar a los pacientes en función de su perfil genético y de acuerdo a las variantes de riesgo que tienen", explica en un comunicado la Universidad de Granada, que ha participado en la investigación.

Este trabajo supone el estudio más completo que se ha realizado hasta la fecha en genética del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), e incluye meta-análisis con dos cohortes más de la enfermedad: "Hasta la fecha, el número de genes identificados para el LES sobrepasa los 50, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 novedosos, lo que sin duda supone un importante hallazgo".

Además, como explica la investigadora Marta Alarcón, "también encontramos que entre esos genes hay un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes". Al mismo tiempo, añade, "muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos".

En la actualidad, el lupus eritematoso tiene una prevalencia del 0,05 por ciento, y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva (9:1), con un alta mortalidad.

Debido a que las enfermedades autoinmunes sistémicas son muy heterogéneas y sus manifestaciones se sobreponen, en la actualidad el proyecto europeo PRECISESADS trata de reclasificarlas en base a firmas moleculares (más información en www.precisesads.eu. "Este proyecto, que arrancó en 2014, estudiará durante cinco años más de 2.000 pacientes con diversas enfermedades: lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídico o la enfermedad mixta del tejido conjuntivo".