Prevención genética: dos pruebas se adelantan al cáncer de mama y ovario

Los últimos avances en prevención genética para el cáncer de mama y ovario se presentan en España de la mano de Bemygene gracias a su alianza con la norteamericana Veritas Genetics. En el marco de la South Summit en Madrid, Teresa Valdés y Mirza Cifric, fundadores de estas dos empresas, respectivamente, dan a conocer su alianza para hacer más accesibles las pruebas genéticas más avanzadas.

¿Se imaginan poder saber antes de sufrirlo si son propensas a padecer un cáncer de mama o de ovario? Teresa Valdés, la fundadora de la primera empresa española de base científica y biomédica especializada en ofrecer servicios avanzados de prevención de cáncer y asesoramiento genético, Bemygeme, ha explicado a El Imparcial en qué cosisten los dos kits que analizan el riesgo de padecer un cáncer de ovario o de mama.

Pregunta: Dos pruebas que permiten conocer las posibilidades de padecer cáncer de mama y ovario... ¿en qué consiste exactamente la prueba?

Respuesta: En primer lugar, detallar que el cáncer de mama y ovario para el que se analiza la predisposición es el de origen hereditario. Existe el cáncer esporádico, producido por la interacción con el ambiente o el estilo de vida, y el cáncer hereditario, originado por tener una o varias alteraciones en ciertos genes que aumentan el riesgo a desarrollar la enfermedad. Dentro del cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH), disponemos de dos kits diferentes para analizar el riesgo genético a padecer estas enfermedades:

myBRCA analiza la secuencia de los genes BRCA1 y BRCA2, los genes más significativamente relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario, en busca de mutaciones perjudiciales que aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

myBRCA HiRisk es una prueba más completa, que analiza además de los genes BRCA1 y BRCA2 otros 24 genes también vinculados con el cáncer de mama y ovario

¿Se la puede hacer cualquiera?

Cualquier mujer mayor de 30 años puede realizarse el test myBRCA, incluso si no ha tenido antecedentes familiares de CMOH, ya que 1 de cada 2 personas con mutaciones perjudiciales en BRCA 1 o BRCA2 no presentan antecedentes familiares.

Para mujeres consideradas de alto riesgo (que han tenido antecedes de cáncer en su familia, familiares con cáncer a edades tempranas, pacientes con diagnóstico confirmado de cáncer de mama, antecedentes familiares de cáncer de mama en varones o existencia varios tipos de cáncer en la misma paciente) se recomienda myBRCA HiRisk puesto que realiza un análisis más completo de las posibles causas y riesgo. Conjuntamente, conocer el riesgo de padecer cáncer de mama ayuda a la toma de decisiones médicas y adhesión a programas de cribado.

Solo mama y ovario, ¿no se puede aplicar esta ciencia a otros tipos de cáncer?

Si, la tecnología de secuenciación que permite leer e interpretar el genoma humano puede ser utilizada para identificar mutaciones en genes relacionados con otros tipos de cáncer. A su vez, un arduo proceso de investigación es necesario para encontrar nuevas correlaciones entre genes mutados con un incremento de predisposición a padecer ciertos tipos de cáncer. Y finalmente, un esfuerzo institucional y empresarial para poder llevarlo a la práctica clínica

Técnicamente, ¿por qué se sabe que existe o no la posibilidad de padecer un cáncer?

Ciertos genes poseen misión de proteger nuestra información genética de alteraciones, los conocidos como "guardianes del genoma". Cuando uno de estos genes está mutado, no es capaz de realizar bien su función por lo que el genoma pierde dicha protección y queda expuesto a modificaciones que acaben desarrollando cáncer. Conociendo que genes están mutados y su significancia en el cáncer podemos determinar mediante algoritmos cientificos un riesgo de padecerlo.

¿Qué índice de fiabilidad tiene esta prueba?

La fiabilidad de la prueba es de 99,9%. Bemygene está avalado por las últimas tecnologías de secuenciación, que permiten secuenciar los genes con un índice de error ínfimo. Además, la prueba utiliza algoritmos desarrollados por científicos de la Universidad de Harvard en colaboración con Veritas Genetics, empresa que cuenta en sus filas con el promotor del genoma humano George Church, que permiten clasificar las variantes génicas como beneficiosas, perjudiciales o neutras.

¿Qué ventajas tiene saber que se va a padecer un cáncer?

Conocer el riesgo de padecer un cáncer de mama u ovario permite a nuestros pacientes, en colaboración con médicos especialistas en genética, tomar decisiones acerca de su salud para poder adelantarse a la enfermedad. Además, conocer el riesgo que una mujer tiene de sufrir cáncer de mama u ovario nos permite también conocer el riesgo que tienen sus descendientes de padecerlo o las posibles causas del cáncer de sus familiares.

Y por último, si te dicen que lo vas a padecer, ¿cuál es el siguiente paso, tratamiento preventivo, un psicólogo...?

En primer lugar nuestro equipo médico en colaboración con nuestros expertos en genética, con amplia experiencia en la comunicación de resultados genéticos, establece protocolos de actuación en base a los resultados obtenidos. Nuestro servicio incluye este asesoramiento, así como la posibilidad de colaboración con el médico propio del paciente para poder crear un plan de actuación específico para cada persona.