El estudio ha analizado 7.414 genomas de pacientes, una de las muestras de un único centro más grande del mundo. Los resultados serán muy relevantes por la alta homogeneidad de la muestra.
Àngel Font, director corporativo del Área de Investigación y Estrategia de la Fundación Bancaria ”la Caixa”; Mercè Boada, directora médica de Fundació ACE y Víctor Grífols, presidente de Grifols, inauguran hoy en CosmoCaixa el II Symposium on Dementia Genetics. Fundació ACE presentará los resultados de la primera fase del proyecto Genomic Research At Fundació ACE (GR@ACE), en la que se han analizado 7.414 genomas con tecnologías genómicas de alta resolución, para identificar una nueva generación de genes que aporten datos en el diseño de nuevos tratamientos para hacer frente al alzhéimer.
Los resultados preliminares de este proyecto son relevantes desde un punto de vista científico y social dado la homogeneidad de las muestras clínicas (a nivel poblacional, étnico y cultural) y el protocolo clínico de Fundació ACE, que implica un diagnóstico multidisciplinar consensuado y el seguimiento del paciente a través de los años.
Hasta la fecha, los científicos se han referido a genes de alzhéimer en general. El volumen de muestras de pacientes con demencia del proyecto GR@ACE y su calidad diagnóstica permiten ahora distinguir tres categorías de genes de esta enfermedad:
- La primera podría incluir aquellos genes relacionados con la neuroinflamación y el metabolismo del péptido amiloide. -
- Una segunda categoría en la que los efectos de los genes probablemente estén relacionados con procesos neurodegenerativos vinculados al envejecimiento y las características de las neuronas.
- La tercera, que podría contener factores genéticos que ejercerían un daño predominantemente vascular.
De confirmarse estas tres categorías, supondría la revisión de las nuevas estrategias para el tratamiento del alzhéimer y podría implicar un cambio de paradigma que apuntaría a la necesidad de realizar terapias combinadas. El campo de desarrollo de fármacos necesita nuevos impulsos, pues el último tratamiento para el alzhéimer apareció en 2003 y, desde entonces, el 99,6% de los ensayos clínicos han fracasado.
Una de las muestras genéticas más grandes y homogéneas del mundo Fundació ACE cuenta con una colección de 14.000 muestras genéticas de pacientes con trastornos cognitivos, lo que sitúa su biorepositorio como uno de los más grandes del mundo de un único centro. Para la primera fase de GR@ACE, Fundació ACE ha aportado 4.200 muestras de alzhéimer y alrededor de 1.500 muestras de personas cognitivamente sanas procedentes de su colección.
El consorcio estatal Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), promovido por Fundació ACE y el Hospital Marqués de Valdecilla de Cantabria, aportará una parte importante de las 12.000 muestras necesarias para la segunda fase del proyecto, en la que ya se ha empezado a genotipar.
Los datos obtenidos en la primera fase se presentan en el II Symposium on Dementia Genetics celebrado hoy en CosmoCaixa. Tras este encuentro da comienzo también la 11th Barcelona-Pittsburgh Biennial Conference que, organizada por Fundació ACE desde 1998, tiene lugar del 23-25 mayo en Barcelona.
Los resultados son presentados por los doctores Jordi Clarimón, del Hospital de Sant Pau y coordinador del proyecto; Pascual Sánchez-Juan, del Hospital Marqués de Valdecilla; Miguel Medina, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED); y Agustín Ruiz, de Fundació ACE e investigador principal del proyecto. Una nueva política para compartir datos A partir de ahora, los datos obtenidos en la primera fase del proyecto GR@ACE estarán disponibles para la comunidad científica mundial gracias al compromiso de Fundació ACE, Fundación Bancaria “la Caixa” y Grifols con el avance de la investigación y al apoyo institucional del CIBERNED, el ISCIII y la European Genome-phenome Archive (EGA).
Los datos de la primera fase del proyecto GR@ACE, en la que se han realizado más de 8.400 experimentos genéticos con las muestras analizando más de 7.400 genomas, ya ha despertado el interés de la comunidad científica. Entidades como el International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP), el consorcio internacional de psiquiatría genética (PGC) o las Universidades de Pittsburgh y Colonia han sido las primeras en solicitar acceso a la información.
El acceso a los datos estará disponible a través del Archivo Europeo de Genotipos y Fenotipos (EGA) con sede en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona. “Estos resultados se los debemos a los pacientes que han cedido sus muestras biológicas y a las instituciones que han dado soporte al proyecto. Nosotros, como médicos y como científicos, debemos agradecer esto poniendo todos los datos a disposición de toda la comunidad científica para que podamos avanzar más rápido,” explica Mercè Boada, directora médica y co-fundadora de Fundació ACE.
“Siempre debe haber un retorno accesible y tangible para la ciudadanía por todo lo que ellos han aportado a la investigación. Nada de lo que generamos es nuestro, pertenece a la sociedad en su conjunto.” El proyecto GR@ACE se enmarca en una línea de investigación prioritaria para Europa (programa Horizonte 2020, H2020) que se rige por la filosofía FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) de accesibilidad de los datos.
De hecho, es el primer proyecto genético de este tipo en España. Sin embargo, tal y como apunta el Dr. Agustín Ruiz, “En general, la realidad es que hay una fracción muy pequeña de datos que se hacen públicos. O que sólo se hacen públicos para determinados colectivos o lobbies científicos e industriales con los que hay que establecer sinergias.
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