www.elimparcial.es
ic_facebookic_twitteric_google

BIOMEDICINA

Síndrome de Gitelman: mayor prevalencia en casi todos los grupos étnicos

Síndrome de Gitelman: mayor prevalencia en casi todos los grupos étnicos
Ampliar
José María Fernández-Rúa
viernes 17 de septiembre de 2021, 12:06h

Un equipo de investigadores de la Universidad japonesa de Kobe ha descubierto que el síndrome de Gitelman, una enfermedad rara de los riñones descrita por primera vez hace 55 años, es más común en la mayoría de los grupos étnicos de lo que se conocía hasta ahora. Con una prevalencia que oscila entre 0,012 y 0,8 por cada mil personas.

Concretamente y como detalla ahora el profesor Kandai Nozu en Scientific Reports, en particular la prevalencia es mucho mayor en la población japonesa: 1,7 por cada mil personas. Anteriormente, se creía que era de un caso por cada 40.000.

Estos resultados indican que probablemente hay muchas personas con síndrome de Gitelman que no han sido diagnosticadas correctamente y, por lo tanto, no pueden recibir el tratamiento adecuado, a pesar de que tienen síntomas que afectan su vida diaria.

En la jerga biomédica este síndrome se conoce como una tubulopatía con pérdida de sal, poco frecuente, que se caracteriza por alcalosis metabólica hipopotasémica con hipomagnesemia e hipocalciuria.

Según Orphanet, en la mayoría de casos, los síntomas no aparecen antes de los seis años, y se diagnostica generalmente a lo largo de la adolescencia o la edad adulta.

Con frecuencia, estos pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara. Sorprendentemente, algunos pacientes son por completo asintomáticos, exceptuando la aparición, en la edad adulta, de una condrocalcinosis que conlleva hinchazón, calor local y dolor en las articulaciones afectadas. La presión sanguínea es más baja que la de la población general.

Transmisión genética del síndrome de Gitelman

Este síndrome se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre son portadores sanos de un gen mutado. La mayoría de pacientes presenta mutaciones en el gen SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3), que codifica para el co-transportador NaCl (NCC) sensible a los diuréticos tiazídicos.

Hasta ahora se han identificado más de 140 mutaciones diferentes a lo largo de toda la proteína. En una pequeña minoría de pacientes, se han identificado mutaciones en el gen CLCNKB, que codifica para el canal de cloro ClC-Kb. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y en las anomalías bioquímicas (hipokalemia, alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria).

El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. La mayoría de pacientes asintomáticos no siguen ningún tratamiento, se les realiza un seguimiento que incluye un chequeo anual en el ambulatorio, generalmente por parte de los nefrólogos.

Los nefrólogos recomiendan un suplemento de magnesio a lo largo de toda la vida (óxido de magnesio o sulfato de magnesio), así como un seguimiento cardiológico para detectar cualquier arritmia cardiaca. “En general -señalan- el pronóstico a largo plazo del síndrome de Gitelman es excelente”.

El equipo del profesor Nozu, entre los que figura Atsushi Kondo, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Kobe, ha estimado la prevalencia del síndrome de Gitelman en diferentes etnias utilizando una base de datos del genoma.

Aunque el síndrome de Gitelman no se reconoce generalmente como un trastorno grave que pone en peligro la vida del paciente, quienes lo padecen experimentan síntomas como la fatiga, que pueden dificultar sus actividades diarias y reducir significativamente su calidad de vida. En casos raros, puede ir acompañado de complicaciones extrarrenales, incluida la arritmia.

Numerosos casos con diagnóstico erróneo

Este equipo de investigadores subraya que han visto muchos casos en los que el síndrome de Gitelman no se diagnosticó. Esto incluye casos en los que se diagnosticó al paciente erróneamente con un trastorno psicológico y en los que el paciente no sabía que estaba enfermo a pesar de experimentar una fatiga significativa.

Esto indica que existen numerosos casos en los que el paciente sufre durante muchos años porque no tiene el diagnóstico y, por tanto, el tratamiento adecuado.

Un dato a tener en cuenta es que el síndrome de Gitelman no se puede diagnosticar si no se analiza, lo que lleva a casos en los que se pasa por alto incluso si el paciente experimenta síntomas como fatiga que afectan su vida diaria, así como otros en los que el paciente no es consciente de que sus síntomas son el resultado de una enfermedad.

Biotech magazine & news

Información compartida por la página de divulgación biotecnológica Biotech Magazine & News. dirigida por José María Fernández-Rúa con la misma honestidad y rigor que ha caracterizado su andadura en papel desde la fundación de Biotech Magazine en 2006.
Expertos abordan los últimos avances en biotecnología, en sus diferentes colores: amarillo (Tecnología Alimentaria y Nutrición), azul (Acuicultura y Biotecnología Marina), blanco (Organismos modificados genéticamente), rojo (Biomedicina), verde (Biocombustibles, Agricultura y Biotecnología Ambiental) y violeta (Patentes e Invenciones). Biotech Magazine & News, editada por Cariotipo MH5, recoge noticias, entrevistas a líderes de I+D+I y artículos de opinión..
¿Te ha parecido interesante esta noticia?    Si (2)    No(0)

+

0 comentarios