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GENÉTICA

El estudio más completo sobre el ADN del cáncer arroja nueva luz sobre sus causas

Cáncer de mama con un defecto en el gen BRCA1 que interviene en la reparación del ADN. Estos tumores suelen ser sensibles a las quimioterapias basadas en el platino y a una familia de fármacos llamados inhibidores de la PARP.
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Cáncer de mama con un defecto en el gen BRCA1 que interviene en la reparación del ADN. Estos tumores suelen ser sensibles a las quimioterapias basadas en el platino y a una familia de fármacos llamados inhibidores de la PARP. (Foto: Serena Nik-Zainal, University of Cambridge)
jueves 21 de abril de 2022, 20:31h

El análisis de ADN de miles de tumores de pacientes del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido ha encontrado un "tesoro oculto" de pistas sobre las causas del cáncer, con mutaciones genéticas que proporcionan una historia personal del daño y los procesos de reparación por los que ha pasado cada paciente.

En el estudio más grande de su tipo, un equipo de científicos dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal de los Hospitales de la Universidad de Cambridge, analizó la composición genética completa o las secuencias del genoma completo de más de 12.000 pacientes con cáncer del NHS. .

Debido a la gran cantidad de datos proporcionados por la secuenciación del genoma completo, los investigadores pudieron detectar patrones en el ADN del cáncer, o "firmas mutacionales", que brindan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales del cáncer, como como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o tiene fallas celulares internas. El equipo también pudo detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo que sugiere que existen causas adicionales de cáncer que aún no comprendemos por completo.

Esta investigación fue apoyada por Cancer Research UK y publicada hoy en la revista Science . Los datos genómicos fueron proporcionados por 100,000 Genomes Project, una iniciativa de investigación clínica en toda Inglaterra para secuenciar 100.000 genomas completos de alrededor de 85,000 pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.

“La secuenciación del genoma completo nos brinda una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar similitudes y diferencias entre los pacientes del NHS y, al hacerlo, descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento sobre el cáncer”, explica Andrea Degasperi, investigadora asociada de la Universidad de Cambridge.

"La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena de un crimen: ayudar a identificar a los culpables del cáncer. Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden resaltar anomalías que pueden tratarse con medicamentos específicos o pueden indicar un posible talón de Aquiles en cánceres individuales", afirma, por su parte, la Serena Nik-Zainal.

“Pudimos realizar un análisis forense de más de 12 000 genomas de cáncer del NHS gracias a la generosa contribución de muestras de pacientes y médicos de toda Inglaterra. También hemos creado FitMS, una herramienta basada en computadora para ayudar a los científicos y médicos a identificar firmas mutacionales antiguas y nuevas en pacientes con cáncer, para informar potencialmente el manejo del cáncer de manera más efectiva”, añade.

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