Desarrollando mini-cerebros, conocidos como organoides cerebrales, a partir de células madre de niños autistas, un equipo de neurocientíficos de la Universidad de Yale (EE UU) ha desvelado dos vías asociadas con la aparición del trastorno del espectro autista (TEA).
Destacan que estas anomalías específicas parecen estar dictadas por el tamaño del cerebro del niño, un hallazgo que podría ayudar a los médicos e investigadores a diagnosticar y tratar el autismo en el futuro.
En el estudio que aparece en Nature Neuroscience, los autores reconocen que el TEA idiopático es muy heterogéneo y “no está claro cómo los procesos biológicos convergentes en las personas afectadas pueden dar lugar a síntomas”.
Utilizando organoides corticales y transcriptómica unicelular, modelaron alteraciones en el desarrollo del cerebro anterior entre niños con TEA idiopático y sus padres no afectados en 13 familias.
Concretamente, destacan que “los cambios transcriptómicos sugieren que la patogenia del TEA, en los probandos macrocefálicos y normocefálicos, implica una alteración opuesta del equilibrio entre las neuronas excitatorias de la placa cortical dorsal y otros linajes, como las neuronas generadas tempranamente a partir de la supuesta preplaca. El desequilibrio provino de la expresión divergente de los factores de transcripción que impulsan el destino celular durante el desarrollo cortical temprano”.
Como subraya la profesora Flora Vaccarino, coautora principal de este trabajo, “es sorprendente que niños con los mismos síntomas terminen con dos formas distintas de redes neuronales alteradas”.
TEA y macrocefalia
Usando células madre recolectadas de 13 niños diagnosticados de TEA, incluidos ocho niños con macrocefalia, este equipo creó organoides cerebrales (pequeñas réplicas tridimensionales del cerebro en desarrollo) en una placa de laboratorio que imita el crecimiento neuronal en el feto. A continuación, compararon el desarrollo cerebral de estos niños con el de sus padres.
Los pacientes se reclutaron del Yale Child Study Center, que realiza investigaciones, servicios y capacitación para mejorar la comprensión de los problemas de salud de niños y sus familias.
Curiosamente, los investigadores encontraron que los niños con autismo y macrocefalia exhibieron un crecimiento excesivo de neuronas excitatorias en comparación con sus padres, mientras que los organoides de otros niños con autismo mostraron un déficit del mismo tipo de neuronas.
La capacidad de rastrear el crecimiento de tipos específicos de neuronas podría ayudar a los médicos a diagnosticar el autismo, cuyos síntomas generalmente aparecen de 18 a 24 meses después del nacimiento, dicen los autores.
Los hallazgos también pueden ayudar a identificar los casos de autismo que podrían beneficiarse de los medicamentos existentes diseñados para mejorar los síntomas de los trastornos marcados por una actividad neuronal excitatoria excesiva, como la epilepsia, continúa Vaccarino. La creación de biobancos de células madre derivadas de pacientes podría ser esencial para adaptar la terapia a individuos específicos o la medicina personalizada.
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