Las personas diagnosticadas con el síndrome de Li-Fraumeni, que les hace vulnerables a padecer diversos cánceres, se beneficiarán del nuevo análisis de sangre que han puesto a punto investigadores norteamericanos. Con él se detecta con antelación la aparición de esos tumores.
En Cancer Discovery aparece el estudio en el que investigadores y clínicos del Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario (OICR) demuestran que, al analizar muestras de sangre, es posible detectar la aparición de cáncer antes en personas con el síndrome Li-Fraumeni.
La investigación, dirigida por los doctores Trevor Pugh y Raymond Kim, del Princess Margaret Cancer Center, UHN y OICR, así como por el doctor David Malkin, de SickKids hospital, recibió financiación del Instituto de Investigación Terry Fox, con sede en Vancouver (Canadá).
El síndrome de Li-Fraumeni es una afección hereditaria asociada con un riesgo muy alto de desarrollar cáncer, a menudo tumores que afectan la mama, los tejidos blandos, el cerebro y otros órganos. La causan los cambios en el gen TP53, que codifica una proteína que ayuda a prevenir la formación de tumores, y comúnmente se denomina guardián del genoma.
Es bien sabido que las células cancerosas y las sanas liberan fragmentos de ADN en la sangre. Al analizar estos fragmentos, los investigadores desarrollan métodos para detectar si se ha desarrollado un tumor en el organismo.
Analizar muestras de sangre para detectar signos de cáncer (llamadas también biopsias líquidas) es un enfoque innovador frente a los métodos convencionales de imágenes, que requieren dispositivos especializados, y las biopsias, que son más invasivas.
Este equipo de científicos analizó 170 muestras de sangre de 82 personas diagnosticadas con síndrome de Li-Fraumeni y recogidas durante varios años, así como 30 muestras de personas sin este síndrome.
Luana Locke y su familia
En el estudio, analizan el caso de Luana Locke y su familia. La detección temprana es invaluable y ya ha prolongado su vida muchas veces. A Luana le diagnosticaron cáncer de mama a los 25 años y luego descubrió que su madre, sus hijos y muchos miembros de su familia tenían el mismo cambio genético en el TP53.
Desde entonces, Luana ha padecido sarcoma, cáncer de pulmón, cáncer de tiroides y cáncer de piel, y sus hijos se someten a exámenes de detección, análisis de sangre, resonancias magnéticas de todo el cuerpo y ecografías con regularidad en los centros sanitarios canadienses Princess Margaret Cancer Center y SickKids, para detectar cánceres de manera temprana.
Después de años de estas exploraciones, a Juliet, hija de Luana, le diagnosticaron leucemia a los 14 años. El doctor Malkin ha estado monitoreando a los hijos de Luana durante cerca de 20 años, incluido su hijo, que fue una de las primeras personas en seguir un protocolo de vigilancia del cáncer conocido como Protocolo de Toronto. Paralelamente, el doctor Kim ha estado monitoreando a Luana durante casi 10 años.
“Este es un momento de cierre del círculo para nosotros. Desde ser parte del primer Protocolo de Toronto hasta lo que ahora puede ser el siguiente paso en la detección y el diagnóstico temprano para familias con el mencionado síndrome, nuestra familia ha confiado en los avances realizados en SickKids y The Princess Margaret”, asegura Luana.
Síndrome de Li-Fraumeni y otros hereditarios
“Hasta ahora, realmente no teníamos buenas maneras de realizar vigilancia en niños con cáncer o con predisposición a él. Ahora podemos utilizar un simple análisis de sangre para identificar cuándo, dónde y si se está produciendo un cáncer. Eso es precisión”, afirma el doctor Malkin.
Añade que “estos hallazgos prometedores pueden extenderse a todos los síndromes de cáncer hereditario, para ayudar a mejorar la precisión de la detección, especialmente para los tipos de tumores comunes, utilizando varias clases de análisis que aprovechan diferentes mediciones biológicas”.
Por su parte, el doctor Pugh insiste en que «utilizamos una combinación de métodos genómicos, fragmentómicos y epigenéticos para analizar las muestras de sangre de los pacientes a nivel molecular. La clave de estos estudios largos y de varios años es mantener el impulso y crear infraestructura que permita comparar múltiples tipos de datos a lo largo del tiempo. Aquí, pudimos detectar múltiples tipos diferentes de cambios en el ADN en la sangre, que eran una señal reveladora de que el cáncer se estaba desarrollando en alguna parte del cuerpo meses antes de que apareciera en las imágenes”.
Finalmente, el doctor Kim subraya que “para mejorar la precisión de los diagnósticos de cáncer en etapa temprana, estas pruebas genéticas se pueden utilizar para complementar otros métodos de detección clínica y se pueden realizar con mayor frecuencia».
Este equipo de científicos y clínicos trabaja ya en la elaboración de un protocolo para llevar a cabo un ensayo clínico, con el fin de probar más a fondo este enfoque y examinar a estos pacientes, así como a aquellos con síndrome de Lynch y cánceres hereditarios de ovario y mama.
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