Detectar el síndrome de deficiencia de liberación de calcio (CRDS) –potencial origen de muerte súbita- con antelación es un objetivo largamente buscado por investigadores de todo el mundo. Ahora, un equipo de las universidades McMaster y Calgary, en Canadá, han desarrollado una prueba génica de diagnóstico que monitorea los cambios registrados en la electrocardiografía, después de un breve periodo de latido cardíaco rápido y una pausa, que pueden ocurrir de forma natural o ser inducidos con estimulación artificial.
El doctor Jason Roberts, coordinador del estudio que difunde Journal of American Medical Association, explica que se puede llevar a cabo usando un electrocardiograma en una amplia gama de entornos clínicos.
En este trabajo participaron 68 voluntarios y 10 centros sanitarios de siete países. Como quiera que se trata de una cifra modesta, este equipo ya ha puesto en marcha otro ensayo clínico, para comprobar estos resultados, en el que participan cerca de 500 pacientes. El estudio actual marca la etapa inicial de los esfuerzos de los doctores Roberts y Chen, para explorar más a fondo un enfoque de diagnóstico para el síndrome CRDS y recopilar datos adicionales como parte del ensayo PHRI DIAGNOSE CRDS.
La importancia de estos trabajos se justifica por el hecho de que tanto la muerte súbita como el paro cardíaco ocurren con frecuencia sin explicación, incluso después de una evaluación clínica exhaustiva.
El CRDS es un síndrome de arritmia genética potencialmente mortal, indetectable con pruebas estándar y conduce a un paro cardíaco inexplicable.
El paro cardíaco sigue siendo común y es invariablemente devastador, en particular en jóvenes sanos. “A pesar de la importancia crítica de identificar una causa subyacente del paro cardíaco para permitir una atención óptima de los sobrevivientes y sus familiares, el hecho de no hacerlo sigue siendo común”, se lamentan estos científicos.
Muerte cardíaca súbita
“Los informes iniciales de CRDS fueron particularmente alarmantes -destacan- dado que los pacientes a menudo se habían sometido a evaluaciones clínicas por parte de equipos de cardiología expertos para el síncope y se les había asegurado que los resultados de sus pruebas clínicas eran normales, para luego experimentar un paro cardíaco o muerte cardíaca súbita. Estos resultados devastadores, que pudieron evitarse mediante la inserción de un desfibrilador automático implantable en pacientes sintomáticos, a menudo fueron aún peores por tragedias recurrentes entre miembros de la familia”.
La conclusión principal del estudio es que “existe una respuesta de repolarización única en un electrocardiograma, después de la provocación con taquicardia breve y una pausa posterior en los casos de CRDS y modelos de ratón, que no se observa en los controles. Si estos hallazgos se confirman en estudios más amplios, esta maniobra fácil de realizar puede servir como prueba de diagnóstico clínico eficaz y convertirse en una parte importante de la evaluación del paro cardíaco”.
Los autores subrayan que dos factores que contribuyen al paro cardíaco inexplicable son los trastornos no descubiertos y la incapacidad de diagnosticar una enfermedad conocida. “En este contexto -añaden-, el CRDS es una afección cardíaca descubierta por nuestro grupo en 2021, que causa muerte cardíaca súbita. Se desarrolla de manera secundaria a variantes genéticas de pérdida de función dentro del gen RYR2, que codifica el receptor cardíaco de rianodina. El fenotipo clínico del CRDS es indetectable y el diagnóstico requiere estudios in vitro basados en células después de la identificación de una variante genética rara del RYR2”.
El equipo tiene la esperanza de que esta sencilla prueba de estimulación se incorpore a las pruebas de diagnóstico de rutina para el paro cardíaco inicialmente inexplicable, ofreciendo esperanza de mejores resultados y prevención de futuras tragedias.
Biotech magazine & news
Información compartida por la página de divulgación biotecnológica
Biotech Magazine & News. dirigida por José María Fernández-Rúa con la misma honestidad y rigor que ha caracterizado su andadura en papel desde la fundación de Biotech Magazine en 2006.
Expertos abordan los últimos avances en biotecnología, en sus diferentes colores: amarillo (Tecnología Alimentaria y Nutrición), azul (Acuicultura y Biotecnología Marina), blanco (Organismos modificados genéticamente), rojo (Biomedicina), verde (Biocombustibles, Agricultura y Biotecnología Ambiental) y violeta (Patentes e Invenciones). Biotech Magazine & News, editada por Cariotipo MH5, recoge noticias, entrevistas a líderes de I+D+I y artículos de opinión..
Si (
No(
