Síndrome de Tourette: más frecuente entre los hombres

El trastorno neurológico, descrito por Georges Gilles de la Tourette en 1885 y que padeció Mozart, afecta actualmente más a los hombres que a las mujeres, en una proporción de tres a uno. Se caracteriza por tics que son movimientos repentinos, incontrolables y repetitivos.

En un nuevo estudio que aparece en Neurology, los autores concluyen que las mujeres (en comparación con los hombres) que padecen síndrome de Tourette tienen menos probabilidades de recibir un diagnóstico formal, presentan síntomas a una edad más avanzada y tienen un diagnóstico más tardío.

El síndrome de Tourette es un trastorno del desarrollo neurológico, que se caracteriza por tics, movimientos y sonidos repentinos, incontrolables o parcialmente controlables y repetitivos, provocados habitualmente por una necesidad irresistible de producirlos.

En este trabajo también se analizó el trastorno persistente de tics motores o vocales, definidos como tics vocales o de movimiento, pero no ambos. Los tics deben durar al menos un año para que se diagnostique cualquiera de los dos trastornos, según los expertos.

Para la doctora Marisela Elizabeth Dy-Hollins, del Hospital General de Massachusetts en Boston, miembro de la Academia Estadounidense de Neurología y autora principal, “estos resultados sugieren que los profesionales de la salud y los padres deberían examinar a las mujeres con tics y buscar atención médica para que tengan más posibilidades de controlarlos con el tiempo. Las opciones de tratamiento incluyen educación, terapias conductuales, medicación y conducta expectante, ya que los tics suelen mejorar con el tiempo”.

Para el estudio, los investigadores analizaron un conjunto de datos de personas reclutadas para la investigación genética con trastornos de tics y sus familiares. A partir del conjunto de datos, identificaron a un total de 2.109 personas con síndrome de Tourette y 294 con trastorno de tics motores o vocales persistentes.

Mujeres con Tourette

Los participantes eran personas con trastornos de tics, así como padres y hermanos que también lo tenían en el momento de la evaluación.

Un total del 61 % de las participantes femeninas habían recibido un diagnóstico de síndrome de Tourette antes del estudio, en comparación con el 77 % de los participantes masculinos. Cuando los investigadores ajustaron otros factores, descubrieron que el grupo femenino tenía un 54 % menos de probabilidades de ser diagnosticadas antes del estudio, a pesar de tener la afección.

El estudio concluyó que a las participantes femeninas les llevó un año más que a los masculinos en ser diagnosticadas con este síndrome. En su caso, transcurrieron tres años, de promedio, desde que comenzaron los síntomas hasta que recibieron el diagnóstico, en comparación con los dos años que transcurrieron en el caso de los participantes masculinos.

A las mujeres también se las diagnosticó a una edad mayor que a los hombres: un promedio de 13 años frente a 11 años.

También eran ligeramente mayores cuando comenzaron los síntomas de tics, una media de 6,5 años frente a 6 años. Sin embargo, en el caso del trastorno de tics motores o vocales persistentes, los síntomas comenzaron antes en las participantes femeninas que en los hombres, con una media de 7,9 años frente a 8,9 años.

Una limitación del estudio es que involucró principalmente a participantes de raza blanca, por lo que estos resultados podrían no aplicarse a otros grupos étnicos.

En este sentido, la doctora Dy-Hollins subraya que “se necesitan más investigaciones para comprender estas diferencias entre individuos femeninos y masculinos en estos trastornos de tics, así como investigaciones que involucren poblaciones raciales y étnicas”.

Numerosas disciplinas implicadas

El conocimiento sobre el síndrome de Tourette proviene de estudios en numerosas disciplinas médicas y científicas:

Estudios génicos. Actualmente, científicos financiados por los NIH de Estados Unidos realizan una variedad de estudios genéticos a gran escala relacionados con el síndrome de Tourette. Comprender su genética puede fortalecer el diagnóstico clínico, mejorar el asesoramiento genético, conducir a una mejor comprensión de sus causas y brindar pistas para terapias más efectivas.

Neuroestimulación. Una investigación financiada por el NINDS comprueba la eficacia y seguridad de la estimulación cerebral profunda (ECP) para tratar tics y trastornos coexistentes, como conductas obsesivo-compulsivas, en personas con síndrome de Tourette que no responden bien a los medicamentos y la terapia conductual.

La ECP utiliza un dispositivo biomédico implantado quirúrgicamente que funciona con baterías para administrar estimulación eléctrica a áreas específicas del cerebro que controlan el movimiento. De esta forma, bloquea las señales nerviosas anormales que causan los síntomas.

Estudios de neuroimagen. Los avances en la tecnología de imágenes y el aumento de científicos capacitados han llevado a un uso cada vez mayor de técnicas nuevas y poderosas para identificar regiones cerebrales, circuitos y factores neuroquímicos importantes en el síndrome de Tourette y afecciones relacionadas, como el TDAH y el TOC.

Neuropatología. El estudio de las enfermedades del sistema nervioso ha aumentado la cantidad y la calidad de los cerebros donados de personas con síndrome de Tourette disponibles para la investigación. Este incremento, junto con los avances en las técnicas neuropatológicas, ha dado lugar a hallazgos iniciales con implicaciones para los estudios de neuroimagen y los modelos animales del síndrome de Tourette.

Ensayos clínicos sobre el síndrome de Tourette

Recientemente, se han completado o están en curso varios ensayos clínicos sobre el síndrome de Tourette. Entre ellos se incluyen estudios sobre el tratamiento estimulante del TDAH en el síndrome de Tourette y tratamientos conductuales para reducir la gravedad de los tics en niños y adultos.

También se muestran prometedores ensayos más pequeños sobre nuevos enfoques de tratamiento, como los agonistas de la dopamina y los medicamentos glutamatérgicos.

Asimismo se están llevando a cabo tratamientos de neuroestimulación mencionados anteriormente, como la estimulación cerebral profunda y la estimulación magnética transcraneal no invasiva en niños y adultos.

Estudios epidemiológicos minuciosos (aquellos que rastrean el patrón o la incidencia de una enfermedad) estiman ahora que la prevalencia del síndrome de Tourette es sustancialmente mayor de lo que se creía anteriormente, con un rango más amplio de gravedad.

Además, los estudios clínicos están proporcionando nuevos hallazgos con respecto a este síndrome y las condiciones coexistentes. Estos incluyen estudios de subtipificación del síndrome de Tourette y el TOC, un examen del vínculo entre el TDAH y los problemas de aprendizaje en niños con Tourette, y una nueva apreciación de los tics sensoriales.

Una de las áreas más importantes y controvertidas de la ciencia del síndrome de Tourette involucra la relación con la lesión cerebral autoinmune asociada con infecciones por estreptococos beta-hemolíticos del grupo A u otros procesos infecciosos. Hay muchas investigaciones epidemiológicas y clínicas actualmente en curso en esta área.

Es posible encontrar más información sobre las investigaciones sobre el síndrome de Tourette utilizando RePORTER, una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados respaldados por el NIH y otras agencias federales.