Una de cada 3.000 personas podría portar un gen defectuoso que aumenta el riesgo de sufrir una perforación pulmonar, según científicos de la Universidad británica de Cambridge, en lo que se conoce como síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Estimaciones anteriores habían situado este riesgo en una de cada 200.000 personas.
El estudio que aparece en Thorax, financiado por Myrovlytis Trust, con apoyo adicional del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención del Centro de Investigación Biomédica de Cambridge, explica que se trata de un trastorno hereditario raro por el que se forman fibrofoliculomas en la piel; esto es, lesiones benignas en los folículos pilosos de la cara, el cuello y el tórax, según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.
Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen mayor riesgo de presentar cáncer de riñón y tumores benignos de riñón. También pueden tener quistes en los pulmones y neumotórax, por la que se colapsa total o parcialmente el pulmón.
Los signos y síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé no suelen aparecer hasta la edad adulta temprana. La causa del síndrome es una mutación en el gen FLCN.
Este equipo de Cambridge examinó datos de UK Biobank, 100.000 Genomes Project y East London Genes & Health, tres grandes conjuntos de datos genómicos que totalizan más de 550.000 personas.
Descubrieron que entre una de cada 2.710 y una de cada 4.190 personas son portadoras de la variante específica del gen FLCN que subyace al síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
Sin embargo, curiosamente, mientras que los pacientes diagnosticados con este síndrome tienen un riesgo de por vida de sufrir una perforación pulmonar del 37 %, en la cohorte más amplia de portadores de la mutación genética, este riesgo fue menor, en torno al 28 %.
Jóvenes, altos y delgados
Aún más sorprendente para estos investigadores fue comprobar que, mientras que los pacientes con este síndrome tienen un 32 % de probabilidades de desarrollar cáncer de riñón, en la cohorte más amplia, este riesgo fue de tan solo el 1 %.
El neumotórax, también conocido como pulmón perforado, se produce por una fuga de aire en el pulmón, lo que provoca una deflación pulmonar dolorosa y dificultad para respirar. Sin embargo, no todos los casos de neumotórax se deben a un fallo en el gen FLCN.
Estos científicos vaticinan que, aproximadamente, uno de cada 200 hombres jóvenes, altos y delgados, adolescentes o veinteañeros, experimentará un neumotórax perforado, y en muchos de ellos la afección se resolverá por sí sola o los clínicos extraerán el aire o el líquido de los pulmones durante el tratamiento ambulatorio. Muchos ni siquiera sabrán que padecen la afección.
Si una persona sufre una perforación pulmonar y no cumple con las características habituales (por ejemplo, si tiene alrededor de 40 años), los clínicos buscarán quistes indicadores en la parte inferior de los pulmones, visibles en una resonancia magnética. Si estos están presentes, es probable que la persona padezca el síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
El profesor Marciniak, investigador de la Universidad de Cambridge, codirige la primera Red Colaborativa de Neumotórax Familiar de Enfermedades Raras del Reino Unido, junto con el profesor Kevin Blyth, del Hospital Universitario Queen Elizabeth y la Universidad de Glasgow.
El objetivo de la Red es optimizar la atención y el tratamiento de pacientes con formas raras y hereditarias de neumotórax familiar y apoyar la investigación sobre esta afección.
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé y cáncer de riñón
Para el profesor Marciniak, “si una persona tiene el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, es muy importante que podamos diagnosticarlo, porque ella y sus familiares también pueden correr riesgo de padecer cáncer de riñón. La buena noticia es que la perforación pulmonar suele ocurrir entre 10 y 20 años antes de que el individuo presente síntomas de cáncer de riñón, por lo que podemos vigilarlo, realizarle pruebas de detección anuales y, si detectamos el tumor, debería ser lo suficientemente temprano como para curarlo”.
Este investigador reconoce que le sorprendió descubrir que el riesgo de cáncer de riñón era mucho menor en los portadores del gen FLCN defectuoso no diagnosticados con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
“Aunque siempre hemos considerado que el síndrome de Birt-Hogg-Dubé lo causa un solo gen defectuoso, claramente hay algo más. Los pacientes que hemos atendido y estudiado durante las últimas dos décadas no son representativos de cuándo este gen se altera en la población general. Debe haber algo más en sus antecedentes genéticos que interactúa con el gen para causar los síntomas adicionales”, subraya el profesor Marciniak.
El hallazgo plantea la cuestión de si cuando se detecte el gen FLCN defectuoso en una persona se le debería ofrecer una prueba de detección de cáncer de riñón. Sin embargo, el profesor Marciniak no cree que sea necesario.
“Con el aumento del uso de pruebas genéticas, sin duda encontraremos más personas con estas mutaciones, pero a menos que veamos los otros signos reveladores del síndrome de Birt-Hogg-Dubé, nuestro estudio demuestra que no hay razón para creer que tendrán el mismo riesgo elevado de cáncer».
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