Detectar la enfermedad de Alzheimer en sus etapas iniciales es fundamental para aplicar estrategias preventivas y optimizar nuevos tratamientos que actúen sobre las proteínas que la causan. Un estudio internacional, liderado por la Universidad de Lund (Suecia), con la participación del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha demostrado que un análisis de sangre basado en el biomarcador p-tau217 puede identificar eficazmente a personas sin deterioro cognitivo, pero con acumulación de beta amiloide , una de las principales alteraciones cerebrales típicas de la enfermedad de Alzheimer.
La publicación, dirigida por la Dra. Gemma Salvadó , jefa del grupo de neuroimagen del BBRC, con la participación del Hospital de Sant Pau, incluyó 12 cohortes independientes de Europa, EE. UU., Canadá y Australia. La investigación, publicada en la revista JAMA Neurology , utilizó muestras de 2916 participantes sin síntomas de deterioro cognitivo, entre ellos 395 adultos cognitivamente sanos de la cohorte ALFA+, que forma parte del estudio ALFA del BBRC, impulsado por la Fundación “La Caixa”.
Los resultados de este estudio refuerzan la evidencia actual y refuerzan el potencial de los biomarcadores sanguíneos como herramienta para la detección temprana de la enfermedad. En concreto, el estudio muestra que la detección de p-tau217 en plasma ofrece una precisión del 81 % para identificar correctamente la positividad de beta amiloide , lo que sugiere que es un buen método de cribado para la selección de participantes en ensayos clínicos. Además, al combinarse con una segunda prueba confirmatoria (una tomografía por emisión de positrones o un análisis de líquido cefalorraquídeo), la precisión aumenta al 91 %.
Este enfoque de dos pasos es muy eficaz para reducir los falsos positivos y, al mismo tiempo, reduce sustancialmente los costos y la carga de los pacientes al evitar la necesidad de realizar rutinariamente pruebas invasivas o costosas a todos, reservándolas solo para los casos en que el análisis de sangre sugiere un alto riesgo de la enfermedad.
“Estos resultados refuerzan la utilidad del análisis de sangre para p-tau217 como herramienta de cribado inicial en individuos asintomáticos, especialmente en un momento en el que los ensayos clínicos y los tratamientos que modifican la enfermedad requieren la identificación de casos muy tempranos”, explica la Dra. Gemma Salvadó , autora principal del estudio e investigadora principal del Grupo de Neuroimagen del Barcelonaβeta Brain Research Center.
Biomarcador clave para la intervención temprana
La enfermedad de Alzheimer afecta actualmente a más de 55 millones de personas en todo el mundo. Las terapias dirigidas contra la proteína beta amiloide han mostrado beneficios moderados en las fases sintomáticas. Por lo tanto, la investigación se centra ahora en la detección temprana y la intervención en las fases preclínicas , cuando la patología está presente pero aún no se han manifestado los síntomas.
Los biomarcadores sanguíneos representan una alternativa más accesible y escalable a pruebas invasivas como la punción lumbar o costosas como la tomografía por emisión de positrones (PET). Entre ellos, la proteína p-tau217 se ha consolidado como el marcador más preciso para detectar la enfermedad de Alzheimer.
En este estudio, se evaluó un flujo de trabajo diagnóstico en dos pasos: primero, una prueba de detección inicial con el biomarcador plasmático p-tau217 y, posteriormente, cuando fuera necesario, la confirmación mediante PET o análisis de líquido cefalorraquídeo. Este enfoque permitió una reducción de más del 40 % en estas pruebas invasivas y costosas, en comparación con un procedimiento que no requiere análisis de sangre, sin comprometer la fiabilidad del diagnóstico.
Los autores del estudio señalan que aún se necesita más investigación para establecer puntos de corte fiables y generalizables para el biomarcador sanguíneo y validar los resultados en poblaciones más diversas. No obstante, los hallazgos resaltan la utilidad clínica de la p-tau217 plasmática como herramienta de cribado para la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer , para el cribado de participantes en ensayos clínicos y, en el futuro, para orientar el acceso a tratamientos modificadores de la enfermedad . Además, al combinarse con la evaluación cognitiva, este análisis de sangre se perfila como una estrategia de cribado eficaz tanto en atención primaria como especializada.
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