Un equipo de investigadores de la Universidad británica de East Anglia y de la compañía Oxford Biodynamics han desarrollado un análisis de sangre de alta precisión, para diagnosticar el síndrome de fatiga crónica, también conocido como encefalomielitis miálgica.
La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) es un trastorno debilitante y multifactorial que se caracteriza por fatiga intensa, malestar post-esfuerzo, deterioro cognitivo y disfunción autonómica. Afecta a millones de personas en todo el mundo, presentando síntomas heterogéneos y una etiología poco clara.
A pesar de su importante impacto en la calidad de vida, este síndrome carece de biomarcadores diagnósticos definitivos, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
La ausencia de pruebas diagnósticas específicas obliga a basarse en criterios clínicos, lo que a menudo puede conducir a diagnósticos erróneos o tardíos, según estos investigadores.
Como se dice en el estudio experimental que difunde Journal of Translational Medicine, trabajos recientes se han centrado en la identificación de marcadores moleculares y el desarrollo de pruebas diagnósticas sanguíneas para mejorar los resultados clínicos.
“Existe evidencia creciente sobre biomarcadores moleculares para EM/SFC, que destaca avances en los dominios inmunológico, genético, metabólico y bioenergético. A pesar de estos avances -añaden-, aún no han establecido herramientas diagnósticas objetivas ni han dilucidado los mecanismos fisiopatológicos”.
Ahora, con una precisión del 96%, la prueba ofrece nuevas esperanzas para quienes viven con esta enfermedad, que a menudo es mal comprendida y mal diagnosticada. Y se espera que el avance pueda allanar el camino para conseguir un análisis de sangre similar para diagnosticar el Covid prolongado.
Ignorando la fatiga crónica
El profesor Dmitry Pshezhetskiy, de la Facultad de Medicina de Norwich e investigador principal, insiste en que es una enfermedad grave y a menudo incapacitante que se caracteriza por una fatiga extrema que no se alivia con el descanso, y recuerda que algunos pacientes con este síndrome se quejan de que les ignoran e incluso les llegan a decir que “la enfermedad está solo en su cabeza».
Así, -destaca- “sin pruebas definitivas, muchos pacientes han pasado años sin ser diagnosticados o han recibido un diagnóstico erróneo. Nuestro descubrimiento ofrece la posibilidad de que un análisis de sangre simple y preciso ayude a confirmar un diagnóstico, lo que podría conducir a un apoyo más temprano y un tratamiento más eficaz”.
El síndrome post-Covid, comúnmente conocido como Covid persistente, es un ejemplo de EM/SFC en el que un conjunto similar de síntomas se desencadena por el virus SARS-CoV-2, en lugar de por otras causas conocidas como la mononucleosis infecciosa.
Este equipo utilizó la tecnología avanzada EpiSwitch® 3D Genomics, de Oxford BioDynamics, para ver cómo se pliega el ADN en muestras de sangre de 47 pacientes con EM/SFC grave y en 61 controles sanos.
Los expertos saben que cada una de nuestras células contiene aproximadamente dos metros de ADN, compactado y plegado en 3D. Estos pliegues no son aleatorios: millones de ellos aparecen deliberadamente y forman un código oculto que ayuda a activar o desactivar genes para mantenernos sanos.
Marcadores epigenéticos
Alexandre Akoulitchev, director científico de Oxford BioDynamics, asegura que “el síndrome de fatiga crónica no es una enfermedad genética con la que se nace. Por eso, el uso de marcadores epigenéticos EpiSwitch -que pueden cambiar a lo largo de la vida, a diferencia del código genético fijo- fue clave para alcanzar este alto nivel de precisión”.
Este enfoque ha demostrado ser eficaz en la identificación de marcadores sanguíneos específicos de enfermedades en afecciones inflamatorias y neurológicas de alta complejidad, como la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), la artritis reumatoide y ciertos tipos de cáncer, e incluye la prueba EpiSwitch PSE, un análisis de sangre con una precisión líder a nivel mundial para el cáncer de próstata.
Los autores explican que, utilizando un enfoque diferente, este trabajo miró más allá de la secuencia de ADN lineal investigada por el estudio DecodeME, publicado previamente, la investigación génica más grande hasta la fecha del síndrome de fatiga crónica.
Al examinar los pliegues genómicos en 3D, aparecieron cientos de cambios adicionales, incluidos cinco de los ocho lugares identificados en DecodeME que ahora pueden proporcionr una comprensión más profunda de la enfermedad.
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