El mismo equipo de científicos neozelandeses que descubrió el primer fármaco para el tratamiento del síndrome de Rett, un trastorno neurológico poco común, son los autores de una nueva molécula para otra enfermedad pediátrica incapacitante muy rara, conocida con el nombre de síndrome de Phelan-McDermid (PMS).
Se acaban de conocer los datos que dispone la compañía australiana Neuren Pharmaceuticals del ensayo en fase II realizado en Estados Unidos, y son esperanzadores con los niños que han participado en él. Ahora comienza la siguiente fase, antes de que la FDA dé luz verde a esta molécula que se conoce con las siglas NNZ-2591.
Aunque existe riesgo de que el futuro fármaco se pueda caer en la última fase de investigación, hay que destacar que se trata de un trabajo de años realizado por los profesores Dame Margaret Brimble, Peter Gluckman y Jian Guan. Se da la circunstancia de que este equipo de investigadores fue el que logró el primer fármaco para el síndrome de Rett, otro trastorno neurológico genético poco común. Este medicamento, ya en el mercado, se sintetizó de la molécula Trofinetida.
Como explica MedlinePlus, la trofinetida se usa para tratar el síndrome de Rett (una afección hereditaria que causa problemas graves de desarrollo y del sistema nervioso) en adultos y niños a partir de dos años. Es un análogo de la glicina-prolina-glutamato (GPE), una proteína que se produce de forma natural en el cerebro. No se sabe exactamente cómo actúa la trofinetida, pero puede mejorar la función y la estructura de los nervios.
Síndrome de Phelan-McDermid, incidencia desconocida
Orphanet hace hincapié en que, en el síndrome de Phelan-McDermid (infradiagnosticado debido a la dificultad de su diagnóstico y a la escasa disponibilidad de prueba de laboratorio), su incidencia real es desconocida para los especialistas en enfermedades raras.
Esta empresa farmacéutica australiana también lleva a cabo ensayos clínicos en fase II en niños con otros tres trastornos del desarrollo neurológico: síndrome de Pitt Hopkins, síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi. A lo largo de este año, se conocerán los resultados de las investigaciones.
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3.
Según National Organization for Rare Disorders (NORD), la mutación del gen SHANK3 que causa el síndrome puede ocurrir esporádicamente o heredarse de un padre (20 %) que porta esta mutación. Debido a que el cambio genético varía en términos del tamaño del segmento eliminado del cromosoma 22 o la variante patógena específica de SHANK3, los signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid también son variables y pueden causar una variedad de problemas médicos, intelectuales y conductuales.
Aunque el rango y la gravedad de los síntomas pueden variar, este síndrome generalmente se caracteriza por hipotonía neonatal (tono muscular bajo en el recién nacido), discapacidad intelectual de varios grados, ausencia o retraso severo en el habla, retraso en el desarrollo de moderado a profundo y características dismórficas menores.
Otras características comunes son los problemas de comportamiento, incluido el trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo, disminución de la percepción del dolor, retrasos motores, trastornos del sueño y convulsiones. Las personas con síndrome de Phelan-McDermid también pueden presentar problemas gastrointestinales, renales y cardíacos.
Cromosoma Filadelfia
A la vista de todo esto, no es extraño que la comunidad científica siga con interés el desarrollo del posible nuevo fármaco. Y es bien sabido que, desde finales del siglo pasado hasta ahora, la investigación biomédica se ha enriqueciendo con la secuenciación de los cromosomas que integran el ácido desoxirribonucleico (ADN), la molécula de la vida.
Concretamente, en diciembre de 1999 se consiguió descifrar el primer cromosoma humano, el 22. Seis meses después, en junio de 2000, se lograría descifrar el manual de instrucciones del cuerpo humano.
Como explican los doctores M. Bueno, J. M. Pérez-González y O. Bueno, de los Departamentos de Pediatría, Radiología y Medicina Física de la Facultad de Medicina de Zaragoza, el interés clínico por las alteraciones morfológicas y numéricas del cromosoma 22 se inició hace 40 años, cuando Nowell y Hungerford, estudiando el cariotipo de un paciente con leucemia crónica granulocítica, describen un diminuto cromosoma 22, que desde entonces recibe el nombre de cromosoma Filadelfia (Ph1), recordando que los autores trabajaban en dicha ciudad.
La historia de la civilización humana se dividirá en un antes y un después de conocer el mapa del genoma humano. Estas palabras del desaparecido profesor Ángel Martín-Municio, que presidió la Real Academia de Ciencias y fue también miembro de la Española, siguen también vigentes.
Por último, cabe recordar que, cuando Nature difundió el logro con el cromosoma 22, el profesor Martín-Municio firmó en ABC la Tercera, bajo el título La primera página del genoma.
Biotech magazine & news
Información compartida por la página de divulgación biotecnológica
Biotech Magazine & News. dirigida por José María Fernández-Rúa con la misma honestidad y rigor que ha caracterizado su andadura en papel desde la fundación de Biotech Magazine en 2006.
Expertos abordan los últimos avances en biotecnología, en sus diferentes colores: amarillo (Tecnología Alimentaria y Nutrición), azul (Acuicultura y Biotecnología Marina), blanco (Organismos modificados genéticamente), rojo (Biomedicina), verde (Biocombustibles, Agricultura y Biotecnología Ambiental) y violeta (Patentes e Invenciones). Biotech Magazine & News, editada por Cariotipo MH5, recoge noticias, entrevistas a líderes de I+D+I y artículos de opinión..
Si (
No(
