En un estudio multinacional con más de un millón de personas, se han descubierto más de un centenar de nuevas regiones del genoma humano que parecen influir en la tensión arterial de una persona. En total, han identificado más de 2.000 señales génicas vinculadas con las cifras tensionales.
Sobre un meta análisis con más de un millón de personas, este equipo multinacional de Europa y Estados Unidos ha concluido el estudio que aparece en Nature Genetics. Según sus autores, este trabajo, dirigido por expertos de la Universidad Queen Mary de Londres, revela la imagen más detallada hasta el momento de los contribuyentes genéticos a la presión arterial. Los hallazgos conducen a mejores puntuaciones de riesgo poligénico que predecirán mejor la presión arterial y el riesgo de hipertensión.
Para comprender la genética de la tensión arterial, los investigadores combinaron cuatro grandes conjuntos de datos de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) de presión arterial e hipertensión.
Después de analizar los datos, encontraron más de 2.000 loci genómicos relacionados con la presión arterial, incluidas 113 nuevas regiones. Además, los análisis implicaron a cientos de genes no informados previamente que también afectan. Este avance allana el camino hacia la consecución de innovadoras moléculas, al tiempo que se avanza -según estos científicos- en la medicina de precisión para la detección temprana.
Riesgo poligénico
A partir de estos análisis, los investigadores pudieron calcular puntuaciones de riesgo poligénico, que combinan los efectos de todas las variantes genéticas para predecir la presión arterial y el riesgo de hipertensión.
Por ejemplo, estas puntuaciones muestran que los individuos con mayor riesgo génico tienen niveles medios de presión arterial sistólica, que son alrededor de 17 mmHg, más altos que aquellos con menor riesgo genético, y un riesgo siete veces mayor de hipertensión.
La profesora Helen Warren, autora principal del estudio, explica que “hay muchas aplicaciones potenciales diferentes de las puntuaciones de riesgo genético; será interesante ver cómo nuestras puntuaciones de presión arterial pueden usarse para abordar preguntas clínicamente más relevantes en el futuro. Ahora hemos revelado una proporción mucho mayor de la contribución genética de la presión arterial de lo que se conocía anteriormente”.
Por su parte, la profesora Patricia Munroe, miembro del equipo, subraya que “este gran estudio se basa en más de 18 años de investigación GWAS sobre la presión arterial. Nuestros resultados proporcionan nuevos recursos para comprender los mecanismos biológicos y, lo que es más importante, nuevas puntuaciones de riesgo poligénico para la identificación temprana y la estratificación de personas con riesgo de enfermedades cardiovasculares”.
Las puntuaciones de riesgo poligénico tienen potencial para servir como herramienta útil en medicina de precisión, pero se necesitan datos genómicos más diversos para que se puedan aplicar en la atención médica de rutina.
Si bien los datos recopilados procedían principalmente de personas de ascendencia europea (debido a la disponibilidad limitada de diversos conjuntos de datos cuando se inició el estudio), encontraron que las puntuaciones de riesgo poligénico también se podían aplicar a personas de ascendencia africana gracias al análisis de datos del programa de investigación All of Us, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE UU.
Tensión arterial alta
La presión arterial alta a menudo es hereditaria, lo que significa que existe un componente génico, además de las contribuciones ambientales como una dieta rica en sal, la falta de ejercicio, el tabaquismo y el estrés.
Cuando la tensión es constantemente demasiado alta, puede dañar el corazón y los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, aumentando el riesgo de una persona de sufrir enfermedades cardíacas, renales, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones. Según diversas estadísticas, más del 30% de los adultos en todo el mundo tienen la tensión arterial alta.
Por último, la hipertensión se define por niveles elevados de presión sistólica (PAS) y/o presión diastólica (PAD). La PAS (presión arterial máxima ejercida mientras el corazón late), aumenta continuamente con la edad, mientras que la PAD (presión arterial entre latidos), se estabiliza gradualmente hacia la mediana edad. La presión del pulso (PP), definida como la diferencia entre la PAS y la PAD, es un indicador de rigidez arterial.
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