Investigadores y clínicos de las universidades de Viena (Austria) y Amsterdam (Holanda) han desvelado en un innovador estudio una serie de mecanismos involucrados en la coagulación sanguínea en pacientes con hemofilia tipo A. Los resultados -dicen- contribuyen de manera significativa a una mejor comprensión de la enfermedad.
Como se explica en el estudio que aparece en Blood, la saliva humana contiene vesículas extracelulares que “exponen complejos de tenasa extrínsecos del factor tisular y el factor VII activado y desencadenan la coagulación sanguínea”.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria de la sangre caracterizada por una deficiencia de determinados factores de coagulación que, si no se trata, puede provocar hemorragias potencialmente mortales.
Hasta ahora, no estaba claro por qué la hemofilia A (con deficiencia del factor VIII) suele provocar hemorragias articulares, pero rara vez hemorragias de las mucosas.
En busca de una explicación, el equipo científico dirigido por Johannes Thaler, Cihan Ay y Rienk Nieuwland analizó la importancia de los propios líquidos corporales para la coagulación sanguínea. Según coinciden en destacar estos científicos, había caído en el olvido durante décadas.
Los investigadores descubrieron que la saliva de los pacientes con hemofilia A contiene complejos de tenasa extrínsecos, que se encuentran en vesículas. Los complejos de tenasa extrínsecos son complejos proteínicos que constan de dos factores de coagulación (factor tisular TF y factor VIIa) y que inician la activación de la cascada de coagulación cuando entran en contacto con la sangre.
Los análisis de los autores del estudio confirman que las hemorragias de las mucosas bucales de estos pacientes son realmente raras y se detienen rápidamente. Los pacientes que carecen de este complejo proteico en la saliva no tienen este mecanismo de protección. «Por eso, a menudo sufren hemorragias de las mucosas bucales», apunta Johannes Thaler.
Un hallazgo de los años 30
La importancia de los líquidos corporales para la coagulación sanguínea se describió por primera vez en los años 30 del siglo pasado. Entonces, la esperanza de vida media de los pacientes con hemofilia era de unos ocho años.
El pediatra vienés Alphons Solé descubrió que la leche materna es un potente activador de la coagulación. En un estudio clínico demostró que los taponamientos empapados en leche materna detenían rápidamente hemorragias agudas, hasta entonces indetenibles, en pacientes con hemofilia.
Sin embargo, los hallazgos de Solé, confirmados por investigadores independientes, cayeron en el olvido. Hace solo unos años, el equipo dirigido por Thaler, Ay y Nieuwland retomó esta investigación ya histórica.
Los científicos pudieron demostrar que las propiedades promotoras de la coagulación de la leche materna, el líquido amniótico, la orina (y ahora también la saliva) se deben a la presencia de vesículas extracelulares con complejos de tenasa extrínsecos.
Los resultados de este estudio aportan información importante sobre los mecanismos de la coagulación y contribuyen a una mejor comprensión de la hemofilia A. “Al mismo tiempo – afirma Thaler-, demuestran que puede ser muy gratificante reevaluar el trabajo científico histórico con el fin de desarrollar enfoques innovadores para la investigación y, potencialmente, también para el tratamiento específico de los pacientes”.
Hombres y hemofilia A
Según MedlinePlus, la hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
Cuando se sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra hasta 20 proteínas especiales diferentes llamadas factores de coagulación o coagulantes.
Se puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían. El factor VIII es uno de los factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente cantidad.
La hemofilia A la causa un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen variante localizado en ese cromosoma. Las mujeres tienen dos copias de él. Si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el de un niño, tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen variante del factor VIII, se considera portadora; es decir, puede transmitirles dicho gen variante a sus hijos. Los hijos de estas mujeres tienen un 50 % de probabilidades de padecer hemofilia A y las niñas igual porcentaje de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen variante, mientras que los niños varones no.
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