Utilizando al pez cebra (Danio rerio), un equipo de investigadores de la Universidad de Adelaida ha encontrado un vínculo entre la forma en que las células producen energía para la función cerebral y los genes mutados que se encuentran en la enfermedad de Alzheimer.
Este hallazgo, que aparece en Disease Models and Mechanisms, es el resultado de un estudio muy detallado con este modelo, viejo conocido de los investigadores biomédicos, ahora sobre la base de que la producción de energía es la actividad celular fundamentalmente importante que respalda todas las demás funciones, particularmente en órganos muy activos como el cerebro.
Como detalla la genetista Karissa Barthelson, coordinadora de este estudio, analizaron los cerebros de adultos jóvenes de pez cebra con mutaciones génicas asociadas con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Se eligió el pez cebra porque produce familias muy numerosas, lo que facilita la detección de lo que denominan efectos sutiles.
El equipo utilizó tecnología genética de vanguardia y análisis matemático para comparar la actividad génica y detectar esas diferencias sutiles entre los peces normales y los que tienen las mutaciones.
Si bien encontraron que diferentes mutaciones en distintos genes tienen muchos efectos diferentes en la función de las células cerebrales, también vieron que las mutaciones de la enfermedad de Alzheimer afectan a la utilización de oxígeno dentro de las células para producir energía.
Alzheimer y déficit de energía
Para la doctora Karissa Barthelson, esto es interesante “porque cuando la enfermedad de Alzheimer se desarrolla, el cerebro de esas personas se vuelve gravemente deficiente en la producción de energía. Cuando nos dimos cuenta de este vínculo común, llevamos nuestra investigación un paso más allá y volvimos a analizar los datos de otro grupo de científicos que había estudiado, en roedores, un gen importante de la enfermedad de Alzheimer”.
Reconoce que constataron un efecto similar, por lo que refuerza “nuestra confianza en que hemos encontrado un impulsor temprano fundamental de la enfermedad de Alzheimer en humanos”.
Los resultados obtenidos -siempre según esta investigadora- apoyan una base molecular común para el inicio de los procesos patológicos que conducen a formas de inicio temprano y tardío de la enfermedad de Alzheimer “e ilustran la utilidad del pez cebra y de los modelos de mutación EOfAD simple y combinada para comprender las causas de esta enfermedad”.
Es bien sabido que los cerebros están formados por numerosas clases diferentes de células que tienen formas complicadas de producir y compartir energía. Este equipo de la Universidad de Adelaida pretende ahora analizar cómo las mutaciones de la enfermedad de Alzheimer afectan esos tipos de células.
En este sentido, la doctora Barthelson, del Laboratorio de Genética de la Enfermedad de Alzheimer en la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Adelaida, opina que “si podemos comprender en detalle qué está fallando con el uso de oxígeno y la producción de energía, es posible que veamos formas de detener la enfermedad antes de que comience, y eso beneficiaría enormemente a nuestra población que envejece”.
Una enfermedad que aparece lentamente
Recordamos que la enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia entre los mayores; esto es, un trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus actividades diarias. Suele comenzar a partir de los sesenta años y el riesgo es mayor si algún familiar padeció enfermedad.
Como explica MedlinePlus, el mal de Alzheimer aparece de forma lenta. Afecta, en primer término, a aquellas partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el habla.
Las personas afectadas pueden llegar a tener dificultad para recordar cosas que ocurrieron recientemente o nombres de personas que conocen. Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas de memoria que los normales en personas de la misma edad. Muchos, pero no toda la gente con deterioro cognitivo leve, desarrollarán Alzheimer.
Con el tiempo, los síntomas del Alzheimer empeoran. Las personas pueden no reconocer a sus familiares. Pueden tener dificultades para hablar, leer o escribir. Pueden olvidar cómo cepillarse los dientes o peinarse el cabello. Más adelante, pueden volverse ansiosos o agresivos o deambular lejos de su casa. Finalmente, necesitan cuidados totales.
De momento no existe ningún tratamiento que pueda detener el desarrollo del mal de Alzheimer, pero sí hay algunos medicamentos que pueden ayudar a impedir, por un tiempo limitado, que los síntomas empeoren.
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