El mayor estudio genético jamás realizado sobre la esquizofrenia ha identificado un gran número de genes específicos que podrían desempeñar funciones importantes en este trastorno psiquiátrico. Un grupo de cientos de investigadores de 45 países analizó el ADN de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sin esquizofrenia para comprender mejor los genes y los procesos biológicos que sustentan la enfermedad. Los resultados se publican hoy en Nature.
El estudio del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, dirigido por científicos de la Universidad de Cardiff, encontró una cantidad mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia que nunca antes en 287 regiones diferentes del genoma, el modelo de ADN del cuerpo humano. Además, demostraron que el riesgo genético de esquizofrenia se observa en genes concentrados en las neuronas, pero no en ningún otro tejido o tipo de célula, lo que sugiere que el papel biológico de estas células es crucial en la esquizofrenia.
El equipo de investigación dice que este estudio global arroja la luz más fuerte hasta ahora sobre la base genética de la esquizofrenia. "Investigaciones anteriores han mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias de ADN anónimas, pero rara vez ha sido posible vincular los hallazgos con genes específicos", dijo el coautor principal, el profesor Michael O'Donovan, de la División de Medicina Psicológica y Neurociencias Clínicas de la Universidad de Cardiff.
“El presente estudio no solo aumentó enormemente el número de esas asociaciones, sino que ahora hemos podido vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un viaje difícil hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevos tratamientos”.
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana y en cualquier momento afecta a alrededor de una de cada 300 personas en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.
En el estudio el equipo de investigación identificó un "aumento sustancial" en la cantidad de regiones genómicas asociadas con la esquizofrenia. Dentro de estas regiones, luego usaron métodos avanzados para identificar 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno.
Aunque hay un gran número de variantes genéticas involucradas en la esquizofrenia, el estudio mostró que se concentran en genes expresados en neuronas, señalando a estas células como el sitio más importante de la patología. Los hallazgos también sugieren que la función neuronal anormal en la esquizofrenia afecta muchas áreas del cerebro, lo que podría explicar sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.
"Si bien las personas con esquizofrenia pueden recuperarse, muchas no responden bien a los tratamientos, experimentan problemas a largo plazo con su salud mental y física, así como impactos en las relaciones, la educación y el trabajo", explica James Walters, coautor principal del artículo dirigido por Cardiff y director del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la misma universidad.
“Esperamos que los hallazgos de este y los estudios complementarios puedan usarse para avanzar en nuestra comprensión del trastorno y facilitar el desarrollo de tratamientos radicalmente nuevos. Sin embargo, esos procesos a menudo no son sencillos, y se necesita mucho trabajo de otros neurocientíficos para traducir los hallazgos genéticos en una comprensión detallada de los mecanismos de la enfermedad”.
Si (
No(
