Diez años sin diagnóstico porque su enfermedad es de las raras

Familiares y enfermos de varios tipos y sintomatologías de dolencias consideradas como raras se han concentrado este sábado en la plaza de la Catedral de Barcelona para reclamar mayor atención y recursos para esas enfermedades que en España afectan a tres millones de personas.

La concentración se ha celebrado coincidiendo con el Primer Día Mundial de las Enfermedades Raras, dolencias que en su 20% tardan más de diez años en recibir un diagnóstico claro, y una jornada del Hospital Universitario Vall d'Hebrón (HUVH) sobre el grupo de transtornos que inciden sobre el sistema inmunológico.

En la concentración, la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) ha dado a conocer la campaña anual de sensibilización 'Somos más de 3 millones y aún así estamos solos. Únete al Pacto de Todos por las ER'.

Varios afectados por esas enfermedades, participantes en la concentración acompañados por otros enfermos o familiares, han explicado a EFE TV sus síntomas y experiencias, como Pilar, que sufre un tipo de neurofibromatosis, que le deforma el rostro. Pese a asegurar que lleva una vida prácticamente normal, Pilar ha reconocido que la enfermedad puede ser letal y a afectar a otros órganos importantes del cuerpo.

Juani ha explicado que debido a su enfermedad, le cuesta encontrar trabajo porque la gente se aparta de ella y por ello lo ha pasado muy mal. La madre de Sergi, un niño de 11 años que padece una mucopolisacaridosis con síndrome de hunter, ha comentado que el día a día de su hijo y su familia es muy duro porque no habla, ni camina ni come ni bebe si no es con su ayuda y comenta que la esperanza de vida del niño es de unos 14 o 15 años. María padece el síndrome de ataxia, es decir, debilidad progresiva de los músculos y pérdida de equilibrio que la ha condenado a una silla de ruedas. Ana ha explicado que lleva muchos años sin diagnosticar y por lo tanto sin medicación efectiva. Padece algo similar a una alergia al aceite, grasas y demás condimentos.

Los concentrados han exhibido carteles alusivos al Día Internacional de las Enfermedades Raras. El Hospital Universitario Vall d'Hebrón, por parte, ha celebrado también hoy una jornada en la que se ha puesto el énfasis en el diagnóstico precoz de las inmunodeficiencias primarias, es decir las inmunodeficiencias con las que nace una persona.

La jornada médica ha servido para actualizar las novedades en torno al complejo grupo de transtornos de origen inmunológico. Durante esa reunión se ha presentado la Asociación Catalana de Déficits Inmunológicos Primarios (ACADIP) desde la cual se pretende contribuir a aumentar la atención y los recursos hacia pacientes y especialistas, así como concienciar del alcance de esas enfermedades.