"La enorme complejidad de la estructura y organización del cerebro está determinada por influencias genéticas y por factores ambientales (ejercicio físico, alimentación, edad)". El objetivo de la investigación "ha sido descubrir si hay variaciones comunes (SNPs) en el genoma que modifican el volumen de partes del cerebro que son muy importantes para la memoria, la motivación, el comportamiento y que están relacionadas con enfermedades mentales".
La investigación "ha descubierto la existencia de cinco variantes genéticas que influyen significativamente en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales (putamen y núcleo caudado)". Además, ha replicado el hallazgo de otras tres variantes genéticas asociadas al volumen del hipocampo y al volumen intracraneal: "Es destacable que estas variantes genéticas muestran un efecto concreto sobre el volumen de estructuras cerebrales específicas y que están en zonas cercanas a genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y primeros meses de vida".
Estos resultados ponen de relieve que "el uso de análisis colaborativos de datos de imagen y genética facilita el descubrimiento de variantes comunes del genoma que afectan al desarrollo del cerebro humano". Asimismo, las alteraciones en las regiones cerebrales encontradas "pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas". Por lo tanto, la identificación de estas variantes genéticas "puede ayudar a entender los mecanismos que participan en dichas enfermedades".
Han sido estudiados los casos de más de 30.000 personas, combinándose datos de resonancia magnética cerebral y de análisis genéticos (GWAS). La investigación publicada ha sido posible gracias a la creación de un consorcio internacional de investigación, ENIGMA, "que persigue el desarrollo de estudios colaborativos de imagen cerebral y genéticos mediante meta-análisis".
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