enfermedades raras

Muchas asociaciones y organizaciones solidarias cuentan con empresas para la recogida solidaria de tapones de plástico. Un pequeño gesto que sumado al de miles de personas aportan su grano de arena al objetivo común de ayudar a diferentes causas y familias. Pero, ¿qué tiene que pasar para que un tapón se convierta en ayuda real, económica, dinero?

El Auditorio Nacional de Música de Madrid acoge el próximo viernes 4 de mayo un gran concierto benéfico de zarzuela y canciones populares de siempre organizado por la Fundación Sinfolírica y el Club Rotary de Madrid, y apadrinado por Vicente del Bosque.

Este miércoles se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre estas patologías, de las que existen más de 6.000, que afectan en su conjunto a un 7% de la población mundial.

Los expertos en angioedema hereditario han apostado por el tratamiento temprano y por la autoadministración como terapias más adecuadas para abordar esta patología.

La Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios ha autorizado la comercialización en España de la velaglucerasa alfa, indicada para la terapia de sustitución enzimática a largo plazo en pacientes con enfermedad de Gaucher de tipo I.

Este domingo, en la Casa de Campo de Madrid, la compañía biofarmacéutica Shire Pharmaceuticals Ibérica en colaboración con otras entidades, como la cadena de distribución Día (Grupo Carrefour), han colaborado en la organización de la segunda Carrera Solidaria para apoyar el conocimiento de las enfermedades raras que organiza la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), con el objetivo de difundir el conocimiento de estas patologías que en España afectan a más de tres millones de españoles.

De las cerca de 7.000 enfermedades raras registradas, apenas un uno por ciento cuenta en la actualidad con un tratamiento realmente efectivo, lo que sumado a los recortes sanitarios aprobados por el Gobierno deja en una situación de extrema indefensión a aquellos miles de españoles, niños y adultos, que padecen alguna de estas patologías. Los afectados claman contra Sanidad por su situación "denigrante y escandalosa" y reclaman ayudas urgentes para poder vivir en las mejores condiciones posibles.

El angioedema hereditario es una enfermedad rara que afecta a unas 800 personas en España y que es desconocida no solo por la opinión pública sino por los propios médicos, lo que hace que el tiempo medio en dar con el diagnóstico sea de más de diez años.

Los especialistas reclaman más equidad en el acceso a las pruebas de diagnóstico y un mayor esfuerzo en investigación para tratar enfermedades lisosomales y síndromes relacionados que afectan al sistema nervioso central.

La Comisión Europea acaba de aprobar la autoadministración de Firazyr para el tratamiento sintomático de las crisis agudas de angioedema hereditario en adultos. Se trata del primer tratamiento que se presenta como inyección subcutánea.

Expertos del Centro Médico de Reproducción Asistida CREA han señalado en Valencia que el 80 por ciento de las enfermedades calificadas como "raras" son de origen genético. Este lunes se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en España sufren más de 3 millones de personas.

Más de 40 especialistas médicos han debatido en Madrid sobre los últimos avances en los tratamientos de la enfermedad de Gaucher y en la que han anunciado la próxima aprobación en España de varios medicamentos para tratar esta patología.